Odam genetikasi

Klaynfelter sindromi
Bu kasallik 1942-yilda Klaynfelter to- 
monidan ta ’riflangan. Bu bemorlarda X xromosomalar soni ortiq- 
cha b o ‘ladi, y a’ni 44 XXY. Ushbu kasallik bilan tug‘ilgan bolalar- 
ning sog‘ bolalarga nisbati 1: 1000 b o iib , bu nisbat katta yoshdagi 
kishilarda ham saqlanib qoladi (23-rasm).
Erkak jinsda X va Y xromosomalaming bir necha tipdagi polisomi- 
yalari: 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY; 47 XYY; 48 XYYY; 48 
XXYY; 49 XXXYYY b oiishi aniqlangan. X xromosoma bo‘yicha poli- 
somiyalardan eng keng tarqalgan varianti XXY - Klaynfelter sindromi, 
bo‘lib, har 400-500 tug‘ilgan o ‘g ‘il bolalaming bittasida uchraydi.
Bola normal tug‘iladi, chaqaloqlik davrida kasallik belgilari bilinmaydi.
0 ‘spirinlik davrida b o ‘yi tez 
o ‘sib, tana tuzilishi o zg ‘in 
va novcha, q o ‘l va oyoqlari 
norm aga nisbatan uzun b o ‘- 
ladi. Bunday o ‘g ‘il bolalarda 
k o ‘krak bezi paydo b o ‘la 
boshlaydi (ginekom astiya). 
S o‘ng tashqi tanosil a ’zolari- 
ning rivojlanm asligi (evnu- 
xoidizm - ko ‘salik) sperma
24-rasnu Klaynfelter sindromi
ishlab chiqarishning buzilishi,
tanada ayol jinsiga monand tuklam ing o ‘sishi va shu jinsga monand 
semirish paydo bo‘ladi. Bunday erkaklar farzand ko‘rmaydilar. Yoshi 
ulg‘aygan sari semizlikka moyilligi ham ortib boradi.
143

---

Ular ko ‘pincha aqlan z a if b o ‘ladilar, ayrim psixik o ‘zgarishlar, 
y a’ni shizofreniya kasalligiga o ‘xshash belgilar kuzatiladi. Intellek- 
tining rivojlanishiga qarab uchga bo ‘lish mumkin:
1. Aqliy qobiliyatning normada b o ‘lishi (normadagi intellekt).
2. Aqliy qobiliyat pasayishi (chegaralangan intellekt).
3. Aqliy qoloqlikning oligofreniya xili.
X xromosomalaming ortishi bu kasal- 
likning klinik belgilarini kuchaytiradi. 
Tetra va pentosomiya xillarida aqliy 
qobiliyati jihatidan ancha qoloq b o ‘lib 
va oliy asab tizimining o ‘zgarishi 
shizofreniyaning og‘ir k o‘rinishigacha 
yetib boradi.
Jinsiy xromatinni tekshirish nati- 
jasida 
Barr 
tanachalari 
topiladi. 
Davolashda gorm onlardan foydala- 
niladi, ginekom astiya xirurgiya y o ‘li