Odam genetikasini o'rganish usullari

Odam genetikasi

Odam genetikasini o'rganish usullari

Odam genetikasi insoniyat uchun amaliy jihatdan g'oyat katta ahamiyatga ega bo'lgani uchun so'nggi yillarda unga qiziqish ayniqsa, ortdi. Hozirgi vaqtda odamda 4000 ga yaqin normal va patologik belgilarning nasldan-naslga o'tib borishi bir qadar o'rganib chiqilgan. Irsiy omillarga bog'liq kasalliklar borligi aniqlangan. Ana shu kasalliklarni to'g'ri aniqlash, ularga yo'l qo'ymaslik va da-volash muhimdir. Odamni genetik yo'l bilan tekshirish usullari ishlab chiqil-ganidan keyin ana shu muvaffaqiyatlarni qo'lga kiritish mumkin bo'ldi.



Odam irsiyatini o'rganish usullari. Odam irsiyatini o'rganish anchagina qiyinchiliklar tug'diradi. Ma'lumki, eksperimental genetika usullarini odamga tatbiq etib bo'lmaydi. Odam sekinlik bilan rivojlanib, ancha keen balog'atga etadi. Bir oilaning ko'radigan farzandlari soni nisbatan kam bo'ladi. Sunday hollar odam irsiyatini o'rganishga qiyinchilik tug'diradi. Odam genetikasini o'rganishda quyidagi asosiy: geneologik, egizaklar, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsion, ontogenetik usullardan foydalaniladi.

Endi bu usullarning ta'rifiga qisqacha to'xtalib o'tamiz.

Geneologik usul mumkin qadar ko'proq odamlarning nasl-nasabini o'rganib chiqishdan iborat. Shundan foydalanib, insonning ko'pgina belgi-lari, jumladan irsiy kasalliklarining nasldan-naslga o'tib borishini aniqlash mumkin bo'ladi. Odamning Mendel qonunlariga muvofiq nasldan- naslga o'tib boradigan belgilaridan bir nechtasi quyida misol tariqasida keltirildi.

Odamdagi qobiliyat, ist'edod va boshqa fazilatlarning rivojlanishi irsiy omillarga bog'liq ekanligi geneologik usul bilan aniqlangan. Masalan, musiqa, matematikaga bo'lgan iste'dod va qobiliyatlar.

Ma'lumki, odamning genotipiga bog'liq bo'lgan u yoki bu ruhiy xusu-siyatlari, jumladan, iste'dodning yuzaga chiqishi ijtimoiy muhitga bog'liq.

Belgilar
Dominantlar	Resessivlar
Jingalak (geterazigotalardataram-taram) soch Sochning erta to'kilishi Malla bo'lmagan soch Qo'yko'z Sepkillar Pakanalik Polidaktiliya (ortiqcha barmoqlar bo'lishi)	To'g'ri soch Normal Malla soch Ko'k yoki kulrang ko'z Sepkillar bo'lmasligi Normal bo'y Barmoqlar sonining normal	bo'lishi

Ko'pgina kasalliklar resessiv holda nasldan-naslga o'tishi geneologik usul yordamida aniqlangan. Jumladan: qandli diabet, tug'ma karlik, gemofiliya, shizofreniya (og'ir ruhiy kasallik)ning ba'zi formalari.

Faqat resessiv genlar bilan emas, balki dominant genlar bilan belgilana-digan irsiy kasalliklarni braxidaktiliya yoki kaltabarmoqlik, ko'z shox pardasi-ning ko'rlikka olib keladigan irsiy degeneratsiyasi, sil kasalligiga moyillik kabi-lar ham geneologik usul yordamida nasldan-naslga o'tishi aniqlab chiqilgan.

Egizaklar usuli belgilarining egizaklarda rivojlanib borishini o'rganishdan iborat. Ma'lumki, odamda egizaklar ikki xil bo'ladi. Ba'zi hollarda bir emas, balki ikkita (kamdan-kam hollarda uchta va hatto to'rtta) tuxum hujayra urug'lanadi. Egizaklar bitta tuxum hujayradan va har xil tuxum hujayradan rivojlanadi. Bitta tuxum hujayradan rivojlangan egizaklar bir jinsli va bir-biri-ga nihoyatda o'xshash bo'ladi. Bu tushunarli albatta, chunki ular bir xildagi genotipgaegadir, ular o'rtasidagi tavofutlar esa faqat muhit ta'siriga bog'liq bo'ladi. Har xil tuxumdan rivojlangan egizaklarda egizakmas aka-uka yoki opa-singillardek bir-biriga o'xshash bir xil yoki har xil jinsli bo'ladi.

Sitogenetik usul so'nggi yillarda katta ahamiyat kasb etdi. U odamda uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun ko'pgina qimmatli materiallar beradi. Genetika nuqtai nazaridan olganda irsiy kasallik­lar mutatsiyalardan iborat bo'lib, ularning ko'pchiligi resessivdir. Bu usul odam xromosomalar to'plamidagi ko'rinadigan darajadagi o'zgarishlarni o'rganish imkomni yaratdi.

Xromosoma mutatsiyalarining shunday bir toifasi borki, ular xromo­somalar soni yoki tuzilishining ko'rinarli o'zgarishlari bilan ifodalanadi. Odamda bunday mutatsiyalar sitogenetik usul bilan aniqlanadi.

So'nggi yillarda har qanday odamning xromosoma sonini unga hech ziyon etkazmay, oson va tez o'rganishga imkon beradigan yangi usullar ishlab chi-qildi. Bu shundan iboratki, qon leykositlari 37° С da alohida oziq muhitiga tushirib qo'yiladi, bu muhitda ular bo'linadi. Ulardan xromosomalar soni va tuzilishi ko'rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Keyinchalik odam xro-mosomalarini alohida bo'yoqlar bilan bo'yash usullari ishlab chiqildi, bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko'rishdan tashqari ayrim xromo-somalardagi ancha nozik o'zgarishlarni ham o'rganishga imkon berdi.

Biokimyoviy usul. Odamda uchraydigan juda ko'p patologik holatlar modda-lar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o'zgarishlar yuzaga kelishiga bog'liq bo'ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining sabablari o'rganiladi. Bu kasallik me'da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog'liq bo'ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko'payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida chuqur o'zgarishlar ro'y beradi.

Odarrdagi irsiy kasalliklar

Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo'lib bormoqda. Odatdan tashqari o'zgarishlar va kasalliklar genotipga bog'liqdir. Odamlar populyatsi-yasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o'tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo'lish sabablarini hamda davo-lash usullarini tibbiyot genetikasi o'rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga ajratiladi.



Gen kasalliklari -- dominant va resessiv hollarda namoyon bo'ladi. Domi­nant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday kasalliklarni davo-lash imkoni bo'ladi. Resessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo'lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo'lib, kasallik rivojlanmaydi. Re­sessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo'lishiga sabab bo'ladi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, dal­tonizm kabilarni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o'z vaqtida aniq tashxis qo'yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakl-lanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo'ladi.

Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o'tishi natijasida paydo bo'ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo'lmasligi, sochlari oq va ko'rish qobiliyatida kamchiliklar bo'lishi, quyosh nuriga juda ta'sirchan bo'lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X- xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o'tadi.

Xromosoma kasalliklariga - - Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Sher-shevskiy-Terner sindromlarim misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklari xromosoma soni va tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq. Daun sindromi erkak-larda ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib chiqishiga asosiy sabab 21-juft xromosomaning bittaga oshib ketishi natijasida diploid to'plam 47 ta bo'lib qolishidir. Bu kasallikning asosiy belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, ko'zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo'ladi. Og'zi ya-rim ochiq, aqliy zaif, odatda bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlar porogi ko'p uchraydi. Daun sindromi bilan kasallangan bolalarni tug'ilishi onalarning yoshi (kech farzand ko'rishi) bilan bog'liq. Yoshi 40 dan oshgan onalarda bunday kasal bolalarni tug'ilish ehtimolligi ko'proq.

Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo'lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo'l-oyoqlari uzun, elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga o'xshash bo'ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o'rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.

Shershevskiy-Terner sindromi ayollarda uchraydi. Bunday kasalga chalingan ayollarda jinsiy xromosoma soni bittaga kamayib, XO bo'lib qoladi. Natijada bunday kasallarda diploid to'plamdagi xromosomalar soni 45 ta bo'ladi.Bun-day ayollarning bo'yi juda past bo'ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkil-amchi jinsiy belgilar juda sust namoyon bo'ladi. Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi o'rta hisobda yangi tug'ilgan 5000 ta qizdan bittasida uchraydi.

Tibbiy-genetik maslahat berish. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilami aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki getero-zigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari og'rimaydi. Agar getero­zigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa, bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug'ilish ehtimoli ko'pdir. Juda ko'p yoshlar genetika fanini o'rgangan bo'lishlaridan qat'iy nazar turmush qurayot-gan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo'lishi haqida o'ylashmaydi ham.

Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug'iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsi-yatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor, qo-radori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog'lom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.

Genlarning o'zaro ta'siri

Irsiyatning tuzilish va funksional birligi genlar hisoblanadi. Biz o'rgangan mavzularda har bir gen boshqa genlardan mustaqil holda bitta belgining rivojlanishiga ta'sir qiladi.Bundan shunday xulosa chiqarish mumkin: genotip-genlarning mexanik yig'indisi, fenotip esa alohida belgilarning xilma-xil ko'rinishidir. Biroq aslida bunday emas. Agar ayrim hujayralarda va biokimyoviy va fiziologik jarayonlar o'zaro uyg'unlashgan bo'lsa, u birinchi navbatda - genlarning o'zaro ta'sir etuvchi tizimi, ya'ni genotip bilan bog'liq xromosomalarning ma'lum qismida joylashgan allel va allel bo'lmagan genlar bir-biriga o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Allel genlar dominant va resessiv hollarda bo'ladi. Tola va to'la bo'lmagan dominantlik farq qilinadi.

Genlarning komplementar ta'siri turli allelga mansub genlar ba'zi belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta'sir etishi bilan birga, ko'pincha turli shaklda o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Natijada organizmda biron belgining rivoj-lanishi bir necha gen nazorati ostida bo'ladi. Misol uchun tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo'ladi. Bu narsa ikki juft genning o'zaro ta'siri natijasi-da genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli tojlar to'rt xil variantda namoyon bo'ladi, ya'ni oddiy (aabb), no'xatsimon (aaBB yoki aaBb), yong'oqsimon (AABB yoki AaBb), gulsimon toj (AAbb, Aabb)lar (64-rasm).

Allel bo'lmagan genlar o'zaro, asosan komplementar, epistaz, polimer ta'sir qiladi.

Genotipda allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasida organizmda yangi belgining rivojlanishiga olib kelishi genlarning komplementar, ya'ni to'ldiruvchi ta'siri deb ataladi. Genlarning bunday ta'siri xushbo'y hidli, oq gulli no'xatni o'zaro chatishtirishda ham aniq namoyon bo'ladi. Olingan bi-rinchi bo'g'in durgaylar qizil rangda bo'ladi.

Birinchi bo'g'in duragaylar o'zaro chatishtirilganda ikkinchi bo'g'in o'simliklarda ajralish: 9:7 nisbatda, ya'ni bir fenotipik sinf (9/16) qizil, ik-kinchisi (7/16) oq bo'ladi, demak natijaviy nisbat 9:7. Ota-ona o'simliklarning genotipi -- AAbb va aaBB bo'lib, ularning bar bin bittadan dominant (A yoki B) genga ega. Bu dominant genlar alohida-alohida holda gulga qizil rang bera olmaydi, shuning uchun ota-ona no'xat o'simliklarining guli oq bo'ladi.

Genlarning polimer ta'siri. Allel bo'lmagan bir nechta genning bitta belgining rivojlanishiga o'xshash ta'sir ko'rsatishi genlarning polimer ta'siri deyiladi. Genlarning polimer ta'siri organizmlarning miqdoriy belgilarida uchraydi. Masalan, hayvonlarning vazni, o'sishi, o'simliklarning bo'yi, to-vuqlarning tuxum qilishi, qoramol sutining miqdori va yog'liligi, o'simliklar tarkibidagi vitaminlar miqdori va boshqalar. Miqdor belgilarning rivojlanish darajasi unga ta'sir etuvchi polimer genlar soniga bog'liq bo'ladi.

Polimer hodisasini dastavval shved olimi Nilson Ele o'rgandi. U bug'doyning qizil (A_|A,A₂A₂) va oq (a_la_la₂a₂) navlarini o'zaro chatishtirib F, o'simliklarni oldi (65-rasm).

F, da donlarning rangi pushti bo'ldi. F, o'zaro chatishtirilib F₂ dagi o'simliklarning don rangiga qarab 5 ta guruhga ajratildi. Ularning miqdoriy nisbati quyidagicha: 1 ta qizil, 4 ta och qizil rangli, 6 ta pushti, 4 ta och pushti rangli, 1 ta oq donli donga ega o'simliklar.

Polimeriya orqali irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishning ahamiyati juda katta. Organizmlardagi, xususan madaniy o'simlik va uy hayvonlarining in-son uchun foydali miqdoriy belgilari polimer genlar ta'sirida irsiylanadi va rivojlanadi. Masalan, uy hayvonlarining og'irligi, sut miqdori va yog'liligi, lavlagi ildizmevasidagi shakarning miqdori, g'alladoshlarda boshoqning uzun-ligi, makkajo'xori so'tasining kattaligi va hokazo.

Genlarning o'zaro epistaz ta'siri: Fenotipdabir dominant genning allel bo'lmagan ikkinchi dominant gendan ustunlik qilishi epistaz deb ataladi. Bu qonuniyatning mohiyatini tovuq zotlarida pat rangining irsiylanishi misolida ko'rib chiqaylik. Patlari oq rangdagi ikkita tovuq zotlarining fenotipi bir xil bo'lsaham, ularning bu belgi bo'yicha genotiplari har xilligi aniqlandi.Buni tekshirish uchun har ikkalasi ham oq patli tovuq zotlari chatishtirildi. F, da hamma duragaylarning pati oq rangli chiqdi. F, duragay avlodidagi xo'roz va tovuqlarni o'zaro chatishtirib olingan ikkinchi avlodda patning rangi bo'yicha ikkita fenoti pik guruhga ajralish kuzatildi. Ularning 13/16 qismi oq patli, 3/16 qismi esa qora patli tovuq-xo'rozlar ekanligi aniqlandi.

Shunday qilib, ikkita oq patli tovuq zotlarini chatishtirib olingan dura­gaylarning ikkinchi avlodida yangi belgi (patning qora bo'lishi)ga ega bo'lgan organizmlar paydo bo'ldi.

Endi tovuqlardagi pat rangining bunday tarzda irsiylanib F₂ da xilma-xil ajralish kuzatilishining genoti pik asoslari bilan tanishaylik.Tovuq zotlarida ПСС, IICC, liCc, iicc, Ilcc, lice genotiplar patning oq bo'lishini ta'minlaydi. iiCC, iiCc genotiplar esa patning qorabo'lishini ta'min etadi. Tovuq zotlarida patning oq-qora bo'lishi ikki juft allel bo'lmagan genlarga bog'liq. Ularning birinchi jufti Cc genidir. Bu genning dominant alleli (CC) va (Cc) holatda patning qora bo'lishini ta'minlaydi. Bu genning (cc) holati patning oq bo'lishiga zamin yaratadi. Unga allel bo'lmagan ikkinchi juft gen I-i esa, C-c genning faoliyatini boshqaradi. Bu gen ingibitor gen deb ataladi va II, П holatlarida patga rang beruvchi (C) genining faoliyatini to'xtatadi. NatrjadaC geni genotipda bo'lsa ham, patning qora bo'lishini fenotipda namoyon eta olmaydi va pat rangi oqligicha qoladi. Shunday qilib, allel bo'lmagan genlarning o'zaro epistaz ta'siridagi irsiylanish jarayonida ham du-ragay avlodlarda, ota-ona organizmida bo'lmagan yangi belgilar paydo bo'ladi.

Genlarning ko'p tomonlama ta'siri. Pleyotropiya. Biz yuqorida bitta belgining rivojlanishiga bir qancha genlarning ta'sirini ko'rib chiqdik. Shu bi-lan birga bitta genning bir qancha belgining rivojlanishiga ta'siri ham aniqlan-gan. Bu hodisa pleyotropiya deb ataladi. Pleyotropiya hodisasi tabiatda keng tar-qalgan bo'lib, katta ahamiyatga ega. Bu hodisa o'simliklar bilan hayvonlarning ko'p genida uchraydi. Misol uchun genetik jihatdan yaxshi o'rganilgan dro-zofila meva pashshasining ko'zlarida pigment bo'lmasligini belgilaydigan gen pushtlilikni kamaytiradi, ba'zi ichki organlar rangiga ta'sir ko'rsatadi va ha-yotchanligining qisqarishiga sabab bo'ladi.

Gulli o'simliklarda gullarning to'q qizil rangda bo'lishini ta'min etuvchi gen ularning poya va shoxlarining ham to'q qizil rangda bo'lishiga daxldordir. Tovuqlarda masalan, jingalak patli zotlar uchraydi. Bunday pat tovuq tanasiga yopishib turmaydi, ko'pincha sinib ketadi. Bu bilan tovuq tanasidan tashqi muhitga ko'p issiqlik tarqaladi, ovqat hazm qilish, yurak-tomir faoliyatining ishi buziladi. Bular esa tovuqning nasl qoldirish xususiyatiga va hayotchanligiga salbiy ta'sir ko'rsatadi.

Ba'zi bir genlarning pleyotrop ta'sirida organizmdagi turli organlarning rivojlanishida katta o'zgarishlar ro'y beradi, natijada ular nobud bo'ladi. Bun-day genlar letal, ya'ni halokatga olib keluvchi genlar deb ataladi. Misol uchun: sichqonlarda jun rangining sariq va qora bo'lishi bir juft allel genlarga (A-a) bog'liq. Bu gen resessiv gomozigotali (aa) holatda bo'lsa, sichqon junining rangi qora bo'ladi. Juni sariq rangda bo'lgan sichqonlar doimo geterozigota (Aa) holatda bo'ladi. Sariq sichqonlar orasida dominant gomozigotali (AA) formalari butunlay uchramaydi. Buning sababi junning sariqliligini ta'min etuvchi gen dominant gomozigotali holatida organizmning nobud bo'lishiga olib keladi.

Quyidagi tajribaning natijasi buning isboti bo'ladi. Tajribada sariq, geno-tipli (Aa) ota-ona sichqonlar o'zaro chatishtirilgan. Ularning avlodida sariq va qora rangli sichqonlar hosil bo'ldi. Lekin ularning miqdoriy nisbati odat-dagicha 3:1 emas, balki 2:1 holatida bo'ldi. Buning sababi dominant gomozig­otali (AA) sichqonlar embrional rivojlanish davridayoq nobud bo'ladi. De-mak, gomozigota dominant gen letal xususiyatga ega, ya'ni organizmning nobud bo'lishiga olib keladi. Turli-tuman o'simliklar, hayvonlar, mikroor-ganizmlar irsiyatini o'rganish bo'yicha genetikada hozir to'plangan g'oyat katta materiallar genlarning ko'p tomonlama ta'sir ko'rsatishidan dalolat be­radi. Genlarning o'zaro hamda ko'p tomonlama ta'sir etishi xususida kelti-rilgan ma'lumot va kuzatuvlar organizm irsiy asosi - genotip tabiati to'g'risidagi bilimlarni chuqurlashtirishga imkon beradi. Duragaylar avlodida-gi ajralish ma'lumoti genotip bir-biridan ajraladigan va mustaqil ravishda nasldan-naslga o'tib boradigan — genlardan tarkib topadi, deb ta'kidlashga imkon beradi. Shu bilan birga genotip yaxlit bo'ladi va uni ayrim genlarni shunchaki mexanik yig'indisi, deb qarash mumkin emas.

Genotipning ana shunday yaxlitligi tur evolyutsiyasi jarayonida tarixan tarkib topgan bo'lib, awalo ayrim tarkibiy qismlari (genlar)ning doim bir-biriga yaqindan o'zaro ta'sir etib turishi bilan ifodalanadi. Organizm belgilari-ning rivojlanib borishi ko'pgina genlarning o'zaro ta'siriga bog'liq bo'ladi, har bir gen esa ko'p tomonlama ta'sir etadi va organizmning bir emas, balki ko'pgina belgilarining rivojlanishiga ta'sir qiladi.