Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi.

Reja:

• Reja:
• 1.Irsiy kasalliklar haqida tushuncha
• 2.Irsiy kasalliklar klasifikasiyasi
• 3. Xromosoma kasalliklari
• 4.Gen kasalliklari

Odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bо‘linadi:

• Odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bо‘linadi:
• 1. Gen kasalliklari
• 2. Xromosoma kasalliklari
• 3. Genom kasalliklari
• 4. Irsiy moyillik yoki multifikatorial (kо‘p omilli) kasalliklar

Odamda xromosomalar kasalliklari.

• Odamda xromosomalar kasalliklari.
• Xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ga yaqin, ulardan 100 tasi klinik jihatdan о‘rganilgan va ular sindromlar deb ataladi. Odamda xromosomalar soni, xajmi va tuzilishining о‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar borligi aniqlangan. Xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar strukturasi о‘zgarishi xarakterlidir, bu holatlarda ham о‘zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatiladi.
• Xromosoma strukturasining buzilishlari xromosoma abberatsiyalari deyiladi.
• Translokatsiya - xromosoma bir qismini kо‘chib о‘tishi. Inversiya- xromosoma bо‘lagini 180 ga aylanib qolishi. Inversiyada xromosoma qismlari uzaymaydi ham, qisqarmaydi ham. Deletsiya - xromosoma bо‘lagini uzilib tushib qolishi