Osnovne karakteristike I mogućnosti djece sa rijetkim sindromima uvod

OSNOVNE KARAKTERISTIKE I MOGUĆNOSTI DJECE SA RIJETKIM SINDROMIMA

UVOD

Formiranje i razvoj jedinke posljedica je zajedničkog djelovanja bioloških (nasljednih) i ekoloških (sredinskih) faktora.

Život jedinke započinje iz jedne ćelije (zigot) koji sadrži osnovni genetički potencijal (DNK) koji se dalje diferencira, raste, razvija i morfološki formira.

Ovi procesi izgradnje odvijaju se uz djelovanje ekološki tj. sredinskih faktora koji utiču na finalno fenotipsko ispoljavanje.

Međutim i sama životna sredina je promjenljiva pa svaki organizam mora da se prilagodi datim promjenama ukoliko želi da opstane. Nasljedni materijal je dakle podložan promjenama (mutacijama) koje se mogu fenotipski ispoljiti zavisno od toga koliko je organizam sposoban da ih kompenzuje (izbalansira ili neizbalansira) uz sadejstvo i uticaj faktora sredine.

Put rasta i razvoja jedinke složen je i dug, opterećen promjenama iz progeneze ili teratogenim učinkom nekog od faktora spoljne sredine pa može ići mimo očekivanog tj. izrazom patološkog razvoja i rasta.

Po nekim navodima Svjetske zdravstvene organizacije oko 17% rođene djece je sa problemima nepoznate etiologije, a veći broj ove novorođenčadi nosi malformaciju oblika i / ili funkcije.U proučavanju etiologije značajno je reći da greške u razvoju mogu biti rezultat abnormalnosti u količini ili prirodi genetičke informacije i poremećaja u sredini ili često kombinacija ovih faktora koji dovode do različitih sindroma.

Sam pojam sindrom označava udruženost određenih simptoma bez etiološkog jedinstva, a sa sličnim defektima određenih polja. Navešćemo samo neke od njih i ukratko ih opisati.

OPIS PROBLEMA
ACHONDROPLASIA-Parrotova bolest
Javlja se jednom na 10 000 rođenih. Podjednako zahvata oba pola. Bolest je opisao francuski pedijatar Jules Parrot 1878. god. pod nazivom Achondroplasia. Nasljeđuje se autosomno dominantno.

Karakteristike: Neprirodno mali rast. Maksimalna visina ispod 130 cm. Glava velika sa uvučenim korijenom nosa i istaknutim čelom. Često je usporena dentacija i zatvaranje fontanela.

Poremećaj u strukturi rasta je vrlo upadljiv. Trup je praktično normalne dužine, ali su teško pogođene kosti udova. Šake i stopala su zdepasti, prsti kratki i široki. Grudni koš zvonast,

duboko uvučen, korijen nosa uvučen zbog relativno kraće baze lobanje usljed poremećaja u rastenju i okoštavanju.

Inteligencija je uglavnom normalna, mada zbog displazije mozga i hidrocefalusa može biti i smanjena.

APERTOV SINDROM (AS)
AS sindrom je prvi put opisan 1906. godine. Slučajevi Apertovog sindroma su češći uz stare očeve. Učestalost javljanja je 1:160 000 (Engl.).

Nasljeđuje se autosomno dominantno.

Karakteristike: Ove osobe imaju visoko čelo, gotsko nepce, malen nos. Srednja trećina lica je sitna, oči postavljene antimongoloidno. Javlja se i atrofija optikusa, te kongenitalna gluvoća.

Na rukama može postojati sindaktilija od drugog do petog prsta, a na stopalima srašćivanje prstiju. Moguće su i druge malformacije kostura kao i unutrašnjih organa. Mogu biti mentalno nedovoljno razvijeni, ali i normalne inteligencije.

SINDROM CORNELIA de LANGE (CDLS)
Opisan je 1933. god. Javlja se sporadično. Rijetko je zabilježen kod više braće i sestara.Kao rizik ponavljanja sindroma kod djece istih roditelja navodi se vrijednost od 2-5 %.Kod nekih su nađene različite hromozomske aberacije.
Karakteristike: Osobe sa CDLS sindromom pokazuju već u prenatalnom periodu zaostajanje u razvoju. Imaju usporeno koštano sazrijevanje, mentalno su nedovoljno razvijeni (IQ im se kreće do 80, a češće ispod 35). Skloni su samopovređivanju, ponekad imaju autistično ponašanje. Izražena je mikrocefalija i brahicefalija.Vrat je kratak, obrve spojene i guste, zavijene i duge trepavice, nos malen, a nosnice usmjerene naprijed. Usne su tanke padajućih uglova, mandibula mala, nepce gotsko. Ponekad se javlja atrofija optikusa i strabizam. Ograničene sposobnosti ekstenzije lakta. Šake i stopala su sitni sa čestom sindiktalijom drugog i trećeg prsta.U 17 % slučajeva prisutne su malformacije probavnog trakta i srčane mane.

RUBINSTEIN-TAYBIJEV SINDROM (RTS)
Opisan je od navedenih autora 1963.god. Etiologija nije jasna, mada postoje navodi da je uzrok hromozomopatija.Većina zahvaćenih su izolovani slučajevi. Ne stvaraju potomstvo. Ovaj sindrom se javlja 1:500 među mentalno nedovoljno razvijenim osobama.

Karakteristike: Smanjen rast sa usporenim sazrijevanjem kostura, smanjen obim glave, očni otvori antimongoloidno postavljeni sa čestim epikantusom i strabizmom. Nos je povijen, donji rub septuma dopire niže od ruba nosnice. Ušne školjke su niže položene i loše formirane.Palci ruku i nogu široki sa devijacijama. Redovno su mentalno retardirani (IQ 40-50). Često imaju epilepsiju, a ponekad i malformacije mozga. Uz ovaj sindrom opisuju se i tipične dermatoglifske promjene.

CROUZONOV SINDROM (CS)
Je kombinacija deformacije lobanje usljed preranog srastanja šavova i raznih neuroloških i facijalnih poremećaja. Nasleđuje se autosomno-dominantno uz različit stepen ekspresije.

Prvi put ga je opisao Crouzon 1912.god.

Karakteristike: Prisutna hipoplazija srednje trećine lica, mandibularna prognatija, istaknuta donja usna uz kratku gornju. Zubi razmaknuti, nos podsjeća na kljun papagaja, imaju visoko nepce, velik jezik, devijacije nosnog septuma, promjene na vidnom živcu sa čestom pojavom strabizma i nistagmusa, atrezija zvukovoda-jedna trećina ima konduktivnu gluvoću. Oblik kranijuma ovisi o tome koje su strukture pogođene. Srasle suture obično su izbačene poput grebena. Osim promjena kranijuma i lica nemaju drugih malformacija. Rijetko je prisutna mentalna retardacija.

WAARDENBURGOV SINDROM (WS)
Opisao ga je Waardenburg 1951.god. Prisuitan je kod 1,6 % dijece oštećenog sluha.Nasleđuje se autosomno-dominantno pri ćemu određenu ulogu ima starost roditelja.

Karakteristike: U 99% slučajeva kod osoba sa ovim sindromom prisutan je telekantus. Korijen nosa je širok i jače istaknut. Imaju parcijalni albinizam sa bijelim pramenom kose i neobično plavim očima. U 20% slučajeva javlja se kongenitalna gluvoća-bilateralno, kao posljedica promjena na kortijevom organu. Ponekad imaju rascjep usne, nepca, malformacije ekstremiteta i prirođene srčane greške.

GOLDENHAROV SINDROM (GS)
Goldenharov sindrom se u većini slučajeva javlja sporadično. Kao način nasljeđivanja navodi se nesigurno autosomno-recesivno ili autosomno-dominantno. Ovaj sindrom je prisutniji kod osoba muškog pola.

Karakteristike: Lice i oči asimetrični u 70% slučajeva -unilaterallno. Češće je pogođena desna strana lica.Mandibula i maksila su unilateralno hipoplastične. Česte malformacije srednjeg i unutrašnjeg uva sa gluvoćom, anomalije jezika i poremećaji funkcije mekog nepca. Rjeđe se opisuju malformacije drugih organskih sistema. Većina ovih osoba je normalne inteligencije, u 13% IQ je ispod 85.

Naprijed navedeni sindromi su samo neki u čitavom nizu mogućih, izdvajamo još: Kannerov sindrom, Aspergerov sindrom, Rettov sindrom...

KANNEROV SINDROM-AUTIZAM (KS)
Autizam je pervazivni razvojni poremećaj sa karakterističnim oblicima patološkog funkcionisanja, kvalitativnim oštećenjima recipročnih socijalnih interakcija, te oskudnim repetitivnim i stereotipnim obrascima ponašanja i interesovanja.

Ovaj sindrom je prvi put opisao Kanner, 1943. godine. Učestalost javljanja je od 2-4 djece na 10.000 rođenih. U ukupnom je broju prevalencija dječaka u odnosu na djevojčice (3-4 dječaka na jednu djevojčicu)

Autizam je često udružen sa znacima neurološkog oštećenja, mentalnom retardacijom, epilepsijom...

Karakteristike: Nedostatak interesa za socijalne odnose i razumijevanje tih odnosa. Ne reaguju na druge ljude i stvari, izbjegavaju kontakt pogledom...Većina pokazuje osjećanja ljutnje, straha, radosti, ali svoja osjećanja ne dijele sa drugima. Govor im je stereotipan, repetitivan, teže oštećen i sa mnogo eholalija. Ponekad su prisutni: ''agresija'', napadi bijesa, samopovređivanje, teškoće sa jelom i higijenskim navikama...

Oko dvije trećine ove djece ima snižene opšte mentalne sposobnosti (IQ ispod 80).

Na osnovu očuvanog nivoa inteligencije i opšteg stanja planira se i provodi uključivanje i školovanje.

ASPERGEROV SINDROM (AS)
Termin AS uvela je Wing 1981.god. sa ciljem da se dijagnostički razlikuju osobe koje se nisu najbolje uklapale u Kannerov sindrom. Sam Asperger je 1944.godine dao širi opis autizma od Kannera.Njegov originalni termin za ovaj problem je bio ''autistična psihopatija''.

Na osnovu nalaza Aspergera,Wing je predložila dijagnostičke kriterijume.

Učestalost javljanja je 1:10.000 rođenih.

Karakteristike: Socijalna reakcija bez reciprociteta i sa nedostatkom empatije, otpor na promjene, uživaju u repetativnim aktivnostima, relativna ukrućenost psihomotorike, stereotipni i nespretni pokreti.Imaju dobro mehaničko pamćenje i ograničena interesovanja. Neverbalna komunikacija sa vrlo malo facijalne ekspresije, neodgovarajući gestovi.Govor se razvija na vrijeme,bez kašnjenja ali je stereotipan sa neobičnim sadržajem i monoton...

Aspergerov sindrom se može javiti na svin nivoima inteligencije. Svaki slučaj je različit i na svoj način psihotičan. Često su prisutne depresivne epizode zbog uvida u sopstvenu različitost, kao i teškoće osjećanja i misli. Ima i onih koji imaju dobru prognozu. Tretman je simptomatski.

RETTOV SINDROM (RS)
Rettov sindrom je opisao Andreas Rett, austrijski dječiji neuropsihijatar,1966. godine. Incidencija je 1:10.000 djevojčica. Javlja se sporadično.

Karakteristike: Ovaj sindrom karakteriše gubitak govora, nezainteresovanost za svijet oko sebe, poremećaj ravnoteže, nesigurno držanje tijela, krivljenje stopala i kičme. Dolazi do prestanka korištenja ruku za bilo kakvu svrsishodnu radnju, do ponavljanja besmislenih i jednostavnih pokreta koji liče na pranje ruku, cijeđenje, gnječenje, stavljanje ruku u usta...

Djevijčice sa Rettovim sindromom su mentalno retardirane, imaju epileptične ispade, autistične crte, teško oštećenje motorike, komunikacione teškoće, česte gastrointestinalne smetnje...

Rad sa ovim djevojčicama je specifičan i podrazumijeva veliko strpljenje.U radu se veliki značaj pridaje muzikoterapiji, igri pred ogledalom, fizikalnoj terapiji, hidroterapiji...


ZAVRŠNI KOMENTAR
Kao što je poznato u procesu sticanja znanja, vještina, navika, rehabilitaciji i uopšte tretmanu djeca sa ovom vrstom oštećenja (sindromima) nailaze na niz poteškoća.

Uzroci teškoća u učenju su posljedica njihovog stanja. Smetnje se mogu manifestovati na intelektualnom planu, oštećenju sluha, vida, govora i glasa, tjelesnim oštećenjima itd. Ako se ovome doda da su zbog svog stanja ponekad zlostavljana, pedagoški zanemarivana, odbačena, iz nepotpunih porodica, pod stalnom terapijom i malim izgledima da napreduju onda sve to ionako tešku sliku čini još težom i svrstava ih u grupu djece sa problemima i preprekama u učenju i učešću.

Svako dijete iz grupe naprijed navedenih sindroma zavisno od vrste i stepena teškoće u razvoju zahtjeva poseban tretman i pristup što podrazumijeva rehabilitaciju/habilitaciju, edukaciju, integraciju, uz primjenu specifičnih vaspitnoobrazovnih i rehabilitacionih postupaka i primjenu savremenih sredstava, pomagala, opreme i metoda. A rad da bude organizovan tako da se svakom djetetu prema njegovim mogućnostima pruži maksimum u svakom pogledu.
LITERATURA

1. 
   Dr. Slavica M. Golubović
   

Klinička logopedija II;Univerzitet u Beogradu,1998.god.

2. Zergollern, Lj i saradnici (1987.god.); Medicinska genetika, Školska

knjiga, Zagreb.

3. 
   Mioljub Kičić, Branka Krajinčanić; Medicinska genetika; Zavod za
   

udzbenike i nastavna sredstva, Beograd, 1989. god.

3. 
   Dragan Ninković; Medicinska genetika (opšti deo) , Zavod za udzbe-
   

nike i nastavna sredstva, Beograd 2000. god.