O`zbekiston respublikasi oliy va o`rta maxsus ta`lim vazirligi nizomiy nomidagi toshkent davlat pedagogika universiteti mavzu : Odam genetikasining tadqiqot metodlari va uni o’rganishning nazariy va amaliy ahamiyati bajardi: Akbaraliyeva Durdona

C
K= ---------------
C+D
formulasi yordam ida am alg a oshiriladi.
Bunda К - belgining irsiylanish koeffitsienti. U foizlar orqali
ifodalanadi. С - konkordant juftlar soni, D - diskordant juftlar sonini bildiradi.A gar belgining irsiylanish koeffitsienti monozigota egizaklard a yuqori, dizigota eg izak lard a p ast bo'lsa, u ho ld a belgining irsiylanishida irsiy om illar u stu n lik qilganligini, mabodo «К» monozigot va dizigot eg izak lard a yaqin b o 'lsa, u n d a belgining riv o jlan ish id a ta sh q i m u h it omillari u s tu n lik qilgan, d eg an xulosaga k elinadi.Egizaklar belgi-xossalarining konkordontlik darajasi:
№ Belgilar Monozigotalar Dizigotalar 1 Ko'z rangi 99,5 28,0 2. Soch rangi 97,0 23,0
3. Lab shakli 100,0 65,0
4. Quloq shakli 98,0 20,0 5. Papilyar
chiziqlar 92,0 40,0
6. Shizofreniya 67,0 12,1
7. Tutqanoq 60,8 12,3
8. Qandli diabet 84,0 37,0
9. Bod 47,3 17,3
10. O'rta quloqning
Shamollashi 30,1 9,8
11. Maymoqlik 45,5 18,2
12. Qizamiq 97,4 95,7
13. Ko'kyo'tal 92,7 92,0
14. Suvchechak 92,8 89,2
15. Qizilcha 56,4 41,2
16. Son suyagining
tug'ma chiqishi 41,4 2,8
17. Sil 66,7 23,0

A g ar monozigota eg izak lard a irsiy lan ish u n ch alik y u q o ri

b o'lm asa, lekin dizigota egizaklarda n isb atan a n c h a g in a y u qo ri bo'lsa, u holda belgining sh ak llanishida h am ir s iy a t va tash q i m u h it ta ’sir k o 'rsatg an bo'ladi.
Belgining rivojlanishida q ay d arajad a tash q i m u h it va ir­
siy at ta ’sir etganligini obyektiv baholash u ch u n N -irsiylanish
koeffitsientidan foydalaniladi.
MZK - DZK
N = ---------------------100
100 DZK
Bunda: N - irsiylanish koeffitsienti (foiz hisobida).

MZK — monozigotalar konkordantligi.

DZK — dizigotalar konkordantligi.
Y u qoridagi fo rm u la asosida biro r belgining irsiy lan ish id a
g en o tip va m uh itn in g rolini ko 'rib chiqamiz. Misol u ch u n ko‘z
ran g in in g irsiy lan ish in i olsak, m onozigot e g izak la rd a u n in g
k o n k o rd an tlig i 100 foiz yoki 1 ga, d izig o talard a esa 28 foiz
yoki 0,28 ga teng.
100 - 28
D e m a k , N = ---------------- ■ 100 = 100
100 - 28
E = 100 - N = 100 - 100 = 0.
E = 0, b u n d a belgining nam oyon bo‘lishida m u h it ta ’sirining yo‘qligini bildiradi. A gar N- irsiylanish koeffitsienti 0 ga teng yoki y aq in bo'lsa, belgining n am o y o n b o 'lish i m u h it ta ’siri ostida bo'lishini anglatadi.
A g ar N ning miqdori 0,4-0,7 atro fid a bo'lsa, u holda belgi
ham , tash q i m u h it h am g en etik omillar ta ’sirida riv o jlan g an hisoblanadi. Mabodo N = 0,7 (70%) bo'lsa, belgining rivojlanishida irsiyatning roli N = 0,4 (40%) d an k am b o 'lg an taq d irda, belgining rivojlanishida tash q i m u h itn in g roli h al qiluvchi ah am iy atg a ega bo'ladi.
Bin o b arin , eg izak lar u su li o rq ali f a q a t tu r li m orfologik, fiziologik b elgilarni emas, h a tto r u h iy holat, aq l-id ro k , irsiy qobiliyatlarning irsiylanishida g en o tip va m u h itn in g k o 'rsatg an ta ’sirini bilish mumkin.
Odamda b a’zi b ir belgilar egizaklar usuli orqali aniqlangan.
Sitogenetik usul. Odam irsiyatini sitogenetik u su l asosida
o 'rg an ish n in g asosiy obyek ti h u ja y ra bo'lib, bunda huja yraning, ayniqsa, x ro m o so m alarn in g nozik tash q i, ich k i tu zilishi, kimyoviy tark ib i, vazifasi atro flich a o'rganiladi.
Xrom osom alar tuzilishi va v azifalarin i o 'rg an ish n a z a r iy
va amaliy ah am iy atg a ega. X romosomalarni sitologik, kim yo­
viy va genetik jih a td a n bilish o ta-o n a belgi-xossalarining avlod d an -av lo d g a berilish q o n u n iy atlarin i aniqlashda, sh u n in g d ek , xromosoma tuzilishi bilan aloqador irsiy kasalliklarning kelib
chiqish muam m olarini hal etishda m uhim rol o'ynaydi.
X rom osom alarning tuzilishi va funksiyasini o 'rg an ish uch
bosqichga bo'linadi.
B ir in c h i b o s q ic h x r o m o s o m a la r n in g m o r f o lo g iy a sinI o'rganish.Bu ta d q iq o tla r n i olib b o rish d a M.S.Navashin, P.I.Jivago,A.G.Andres, G .K .X ru sh ev larn in g xizm atlari k a tta bo'ldi.Ikkinchi bosqichda, asosan, xromosomalarning tash q i qiyo­
fasi va soni an iq lan ad i. Bu bosqichda olim lar J.Tiyo, A.Le-
v an lar odam hujayralarid a 46 ta xromosoma borligini m a ’lum
qildilar. Bu bosqichda h u jay ran in g mitoz va meyoz bo'linishida xrom osom alarning morfologiyasi ham d a uning m u tag en omillar ta ’sirid a o'zgarishi d iq q at m ark azd a bo'ldi.
U ch in ch i bosqich x ro m osom alarning ta b aq ala sh g an xolda
bo'yash u sullarini ishlab chiqish bilan boshlangan. Bu usul h a r
b ir xromosomani m orfologik-funksional jih atd an an iq lash im ­
konini berdi.X rom osom alarni mikroskop ostida k o'rish u ch u n G inza yoki 2 foiz atseto o rsein , atsetk arm in kabi ran g lar bilan bo'yaladi. Bu ran g larn i qo'llash oqibatida xromosomalar, ularning ay rim qismlari zichligining bo'yalishi h a r xil ekanligi m a ’lu m bo'ldi. Hozirgi d a v r d a avtoradiografiya 5 -b ro m d ezo k siu rid an te k shirishi, fluoroxrom , Gimza bo'yoqlari bilan d ifferen sio n bo`yashni qo'llash natijasida xromosomalar kattaligi hamda
morfologiyasiga q arab y etti g u ru h g a ajratilad i
K eyingi yillarda DNK zond usulini tad q iq o tlard a qo'llash
orqali xromosomaning eng kichik qismlarini aniqlash k en g yo'lga
qo'yildi.O d am x r o m o s o m a la r in i o 'r g a n is h m ito z bo'linishning metofazasida am alga oshiriladi. Chunki, b u bo'linish fazasida x r o m o s o m a la r 'h u ja y r a n in g m a r k a z iy q ism id a jo y la s h g a n bo'ladi. O dam hu jay rasid ag i 46 ta xromosomaning 44 tasi, y a ’ni 22 ju fti tuzilish jih atid an b ir-b irig a o'xshash gom ologik xromosomalar sanaladi. Ular autosomalar deb ataladi. 2 3 -juft xromosoma ay o llard a ikkita X xrom osom adan, e r k a k la r d a b itta X va b itta Y xromosomadan tashkil topgan. U lar jin siy xromosomalar deyiladi.A yollardagi ikkita iks (X) xromosomadan bittasi faol funksiya bajarad i va ayol jinsi shakllanishida asosiy rol o'ynaydi. Ikkinchi iks xromosoma spirallashgan holatda bo'lib, faol emas. U «Barr tanasi» deb nom lanadi . Uhujayra fiksatsiya qilinganda yaxshi bo'yaladi va yad ro m em b ran asi ichki yuza qismida joylashgan bo'ladi. B arr ta n asi «jinsiy xromotin» deb h am ataladi. Homilaning jinsiy x romotinini aniqlash orqali uning qiz bola ekanligini bilish mumkin. Normal erk ak larn in g h u jay rasid a jinsiy xromotin yoki B a r r ta n a s i uchramaydi. O dam xromosomasining morfologiyasini, miqdorini bilish ,ayniqsa,tibbiyotda xromosoma b ilan alo q ad o r b o 'lg an irsiy kasalliklarni aniqlashda muhim ahamiyat kasb etadi.