“id ea l” populyatsiyalar
uchun-
gina qo‘llash mumkin.
“Ideal” populyatsiyalar quyidagi talablarga javob beradi:
1) Ko‘p sonli bo‘ladi;
2) Populyatsiyada panmiksiya kuzatiladi;
3) O‘rganilayotgan allelning yangi mutatsiyalari kuzatilmaydi
yoki to ‘g‘ri mutatsiya va teskari mutatsiya chastotalari bir-biriga
teng bo‘ladi;
4) Hamma genotiplarining o ‘zaro moslanuvchanligi bir xil
bo‘ladi (tanlash b a’zi genotiplarga nisbatan ijobiy, boshqa genotip-
lar uchun esa salbiy b o ‘lmaydi);
5) O‘rganilayotgan populyatsiya shu turning boshqa popu-
lyatsiyalaridan izolyatsiyalangan bo‘ladi.
Tabiiyki, tabiatda bunday “ideal populyatsiya”lar uchramaydi,
lekin ko‘p sonli populyatsiyalarda Xardi-Vaynberg qonunini shartli
ravishda qo‘llasa bo‘ladi. Nazariy hisoblashlar natijasini real po-
pulyatsiyalardan olingan m a’lumotlar bilan solishtirish bu xulosa-
ning to ‘g‘ri ekanligini isbotlaydi.
Xardi-Vaynberg qonuni populyatsiyaning irsiy jihatdan stabil-
ligini ta ’kidlaydi:
tabiiy tanlash t a ’siri kuzatilmaganda va yuqorida
keltirilgan ayrim sharoitlar saqlanganda panm iksiyali populyatsiyada
allellar va genotiplar chastotasi avlodlar almashinishi jarayonida
o ‘zgarmaydi.
Bu qonunning matematik ifodasi allellar va genotiplar
chastotasini hisoblashga imkon beradi. Masalan, populyatsiyada
biron belgining ikki alleli: A va a mavjud. O‘z-o‘zidan m a’lumki
bunday populyatsiyada AA; Aa, aa genotiplari uchraydi. A ning
uchrash chastotasini r bilan, a ning uchrash chastotasini esa q bilan
belgilasak, ularning yig‘indisi pA+qa=l yoki 100% ga teng bo‘ladi,
chunki populyatsiyada faqat ikki xil allel bo‘lganligi uchun ularning
yig‘indisi 100% ga tengdir. Shundan kelib chiqqan holda genotip
lar yig‘indisi AA + Aa + aa ham 100% (1) ga tengdir. M a’lum
bo‘lishicha genotiplar chastotasi yig‘indisi allellar yig‘indisi kvad-
ratiga teng ekan (rA — qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = l/100%.
Bundan kelib chiqadiki allellar chastotasi m a’lum bo ‘lsa, genotip
lar chastotasini ham hisoblab chiqish mumkin ekan. Buni konkret
misolda ko‘rib chiqamiz. Populyatsiyada rezus manfiy shaxslar
chastotasi 16% (0,16) ga, rezus musbat shaxslarniki esa 84% (0,84)
ga teng. Rezus-manfiylikni aniqlovchi gen retsessiv bo‘lganligi
uchun 16% (0,16) shaxslarning hammasi dd genotipiga ega, domi
nant gomozigotalar (DD) va geterozigotalar (Dd) yig‘indisi 84%
109
(0,84) ga teng. Agar q2dd = 0,16 bo‘lsa, qd = 0,16 = 0,4 (40%)ga
teng. A allelning chastotasi l — qd = pA= l — 0,4 =0,6 (60%) ga
teng. Bundan r2AA genotip chastotasi 0,62 — 0,36 (36%) ga teng
ekanligi kelib chiqadi. Geterozigotalar chastotasi esa 2pqDd =
= 2 x 0 , 6 x 0,4= 0,48 (48%). Geterozigotalar chastotasini quyi-
dagicha hisoblash ham mumkin: 2pqDd = l — (p2DD + q2dd) =
= 1 - (0,36 + 0,16) = 1-0,52 =0,48 (48%).
Shunday qilib, W populyatsiyada rezus-omilga nisbatan do
minant va retsessiv allellar, retsessiv, gomozigot, geterozigot, domi
nant gomozigot genotiplar chastotasini hisoblab chiqish mumkin.
Bunday hisoblashlarni patologik allellar chastotasini aniqlash-
da qo‘llash mumkin. Odatda patologik genlarni tashuvchi shaxs-
larning yashovchanligi sust b o ‘lib, ular eliminatsiyalanishi
mumkin, lekin ularning o ‘rni yangi kelib chiquvchi mutatsiyalar
hisobiga to ‘ldiriladi.
Populyatsiyalarning genetik strukturasini aniqlash katta
ahamiyatga ega bo‘lib, irsiy kasalliklarning oldini olish choralarini
ishlab chiqishda foydalaniladi. Agar retsessiv mutant alleli bo‘lgan
geterozigotalar chastotasi m a’lum bo ‘lsa, oldindan kelajak avlodda
mutant allelning gomozigotalari chastotasini hisoblab, profilaktik
choralarni ishlab chiqish va bunday kasallarni davolashga tayyor-
lanish mumkin.
Populyatsiyaning genetik strukturasini aniqlash ayni po-
pulyatsiyada tanlashning har xil shakllarining tasirini o‘rganishga
ham imkon beradi. Tabiiy tanlash populyatsiyaning genetik tarkibi-
ning doimiyligini buzadi. Tanlash intensivligini o‘rganish uchun
tanlash koeffitsientidan (C) foydalaniladi. Bu koeffitsient m a’lum
genini tashuvchi shaxsning avlod qoldirish imkoniyati qandayligi-
ni, ya’ni genotipning adaptivlik samarasini ifodalaydi. Tanlash
koeffitsienti 1(100%) ga teng bo ‘lsa, bu genni tashuvchilar elimi-
natsiyalanadi (keyingi avlodga genlarini o‘tkazmaydi). Aksincha,
0 bo‘lsa, genotipning adaptiv samarasi 1 ga teng bo‘ladi (maksimal
moslanuvchanlik kuzatiladi). Odamlar populyatsiyasida patologik
allelning dominantligida tanlash ta ’siri gomozitotalarga qarshi
qaratilgan bo ‘ladi.
Masalan, axondroplaziya genida selektiv samara 0,195 = 20%
ga teng, shuning uchun ham axondroplaziya genining juda kam
qismigina keyingi avlodga o ‘tadi, chunki kasallarning ko‘pchiligi
reproduktiv davrgacha o‘lib ketadi (S=0,8). Nikoh qurganlari ham
sog‘lom oilalarga nisbatan kam farzand ko‘radi. Gentington
110
Genetika
xoreyasi asosan 40—45 yoshlarda yuzaga chiqadi (juda kam holat-
lardagina bundan oldin yoki keyin yuzaga chiqishi mumkin).
Ko‘pincha ota yoki ona fenotipik jihatdan sog‘lom bolalar
tug‘ilganidan keyin kasallanishi mumkin. Ya’ni ota yoki onaning
kasal ekanligi aniqlanganida patologik dominant gen avlodga
allaqachon o‘tgan bo ‘ladi. Vrach taktikasi bu holatlarda shunday
oilalarda bolalar tug‘ilishini chegaralashga qaratiladi. Retsessiv
genlarga qarshi tanlash holatlarida geterozigotalarda (Aa) retsessiv
allel tanlashning eliminatsiya ta ’siridan qutulib qolgani uchun ham
ularning profilaktikasida qiyinchiliklarga uchraladi.
Populyatsiyaning genetik strukturasi juda ko‘p evolyutsiya
omillari tomonidan nazorat qilinadi, ularning orasida tanlashdan
tashqari mutatsion jarayon ham katta ahamiyatga egadir. Masalan:
hatto ba’zi allel tanlash ta ’sirida keyingi avlodga o ‘tgan taqdirda
ham uning konsentratsiyasi 100%ga yetmaydi, chunki o ‘sha allel-
ga nisbatan yangi mutatsiyalar hosil bo‘ladi. Foydali allelning kon
sentratsiyasi shakllanishida mutatsion jarayon bilan tanlash ta ’siri-
ni o ‘zaro munosabati katta rol o ‘ynaydi. Odamlar populyatsiyasida
axondroplaziyaning chastotasi 1:10000 ga teng. Odamlar populyat
siyasida geterozigotalarga qarshi tanlash patologik genga nisbatan
ham (axondroplaziya geniga qarshi), retsessiv genga nisbatan ham
(rezus omil geniga qarshi) kuzatilishi mumkin. Gomozigotalarga
qarshi tanlash (HbS HbS gomozigotalari o‘roqsimon hujayrali
kamqonlik bilan kasallanadi), geterozigotalar foydasiga tanlash
(ayrim regionlarda NvA HbS geterozigotalari selektiv ahamiyatga
ega bo ‘ladi) shakllari ham kuzatiladi. Tanlashning har xil shaklla-
rining ta ’siri natijasida mutatsiyalar jarayonida hosil bo‘lgan
genetik polimorfizm mustahkamlanadi. Ayrim allelarning har xil
populyatsiyalardagi chastotalarining farqlari ham tanlashning ta ’siri
natijasidir. Masalan, gemoglobinning 130 dan ko‘proq shakllari,
G -6-FD G fermentining 70 dan ortiq variantlari mavjuddir, ular-
ning har bir variantining yuqori chastotasi ayrim populyatsiyalarda
kuzatiladi. HbS subtropik va tropik areallarda 1% chastotada, III
qon guruhi (JB) Osiyoda, I (J°) qon guruhi esa Avstraliyada va
Polineziyada ko‘proq uchraydi.
Hozirgi zamon populyatsiyalar genetikasi bu fenomenlarni sta-
tistik — populyatsiya usuli yordamida tushuntiradi. Popu
lyatsiyaning genetik tarkibini aniqlashdan odamlar populyatsiyalari
tarixini, kelib chiqishini aniqlashda ham foydalaniladi va bu antro-
pogenezning ko‘p jumboqlarini yechishda katta ahamiyatga ega.
|