Biokimyo va molekulyar biologiya

fermentopatiyalar
deb atash mumkin. 

---

313 
Nofermentopatiya
deb nomlangan kasalliklar to‗g‗risida fikr yuritilsa, 
ularning kelib chiqishi ferment tabiatiga ega bo‗lmagan oqsillarning sintezi yoki 
funksional faolligini yo‗qotishi tufayli yuz berishi aniqlangan. Masalan, 
alkaptonuriya bilan og‗rigan bemorlarning siydigida gomogentizin kislotaning 
paydo bo‗lishi, uni oksidlovchi fermentning yo‗qligi bilan bog‗liq (aniqlanishicha, 
bu holatda fermentning faolsizlangan shakli hosil bo‗ladi); albinizm esa kerakli 
fermentlardan biri ‒ tirozinaza va boshqalarning yetishmasligi tufayli melanin 
pigmentlari hosil bo‗lishining blokadasidan kelib chiqadi. Bu kasalliklarni 
boshqachasiga nomlaganda, ular fermentopatiyalar (yoki enzimopatiyalar) deb 
yuritiladi. Har bir normal gen, odatda, qat‘iy belgilangan fermentni, ya‘ni ma‘lum 
bir oqsilni sintezini belgilaydi (kodlaydi). 
Biokimyoviy mutantlarni o‗rganish shuni ko‗rsatdiki, gen mutatsiyasi ferment 
yo‗qolishiga yoki uning faolligining o‗zgarishiga olib keladi, ya‘ni oqsil yo 
umuman sintez qilinmaydi yoki birlamchi strukturasi o‗zgargan tarzda 
sintezlanadi. Shunday qilib, fermentopatiyalarning kelib chiqishi har qanday 
normal oqsilning yo‗qolishi yoki uning fermentativ yoki fizik-kimyoviy 
xossalarining o‗zgarishi bilan bog‗liq. 
Har bir ferment ma‘lum bir metabolitik reaksiyani boshqarganligi sababli, 
uning yo‗qligi yoki o‗z vazifasini bajara olmasligi, bu fermentning substrati 
bo‗lgan moddaning biosintezi bosqichida normal metabolik yo‗lning to‗xtashiga 
olib keladi. 
Fermentopatiyalarga 
aminokislotalar 
(aminoatsiduriya), 
uglevodlar 
(glukozuriya), lipidlar (lipidoz va leykodistrofiya), purinlar, pirimidinlarning 
almashinuvini izdan chiqishi tufayli kelib chiqadigan kasalliklar kiradi. Hozirgi 
kungacha bu xildagi kasalliklarning 1000 dan ortig‗i uchrashi ma‘lum. Bu 
kasalliklarga chalinish darajasi nisbatan past: eng keng tarqalgan molekulyar 
kasalliklardan biri