172
genetika haqida umumiy ma’lumot
VI Bo‘LIM
ning autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan
genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda
nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar
jumlasiga quyidagilarni
kiri
tish mumkin: sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi,
polidak tiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi, mik rotse-
faliya – kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismi ning
esa juda kichik bo‘lishi, bu kasallikka duchor bo‘lgan
shaxslar
aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holat-
da irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta,
nisbatan osonlik bilan
aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqti-
da boshlash imkoniyatini beradi.
Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda
namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivoj-
lanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirin-
cha
saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga
kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasal-
liklariga fenilketonuriya,
albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni
misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan
chaqaloq-
larning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq
tash xis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tash-
lanmasa, miya shakllanishi buzilib,
mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy
zaiflik belgilari paydo bo‘ladi.
Albinizm kasalligi retsessiv genlarning gomozigota holatga
o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000
tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik
terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida
kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan
farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X-xromoso-
maga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen kasalligidir.
Dostları ilə paylaş: