Jinsiy xromosoma son anomaliyalari. N orm ada jin siy xrom o
som alar ayollarda XX, erkaklarda XY k o ‘rinishda b o ‘lsa, son ano-
m aliyalarida bu k o ‘rsatkichlar o ‘zgaradi. Jinsiy xrom osom alar son
anom aliyalarida quyidagi k asallik lar yuz beradi: ayollar polisom i
yasi, X trisom iya sindrom i, K laynfelter sindrom i, Shereshevskiy-
Tem er sindrom i, Y-xromosoma yoki disom iya sindromi. M isol si-
fatida eng k o ‘p uchraydigan ayrim kasalliklam ing tavsifnom asini
berish mumkin.
Autosomalaming son va struktur anomaliyalari ichida Daun
sindrom i bilan tu g ‘ilgan bolalar eng k o ‘pdir. Hozirda bunday b o
lalar umum iy patologiyalar bilan tu g ‘ilganlar orasida 10% ni hosil
qiladi.
Daun kasalligiga uchragan ham m a bolalar har xil oilalarda
tu g ‘ilgan b o ‘lsa ham, tashqi qiyofasi bir-biriga ju d a o ‘xshash
b o ‘ladi (19-rasm ga qarang), k o ‘zi qiyshiq kesm ali, kichkina,
chuchvara quloq, bosh suyaklarining formasi buzilgan, barm oqlari
kalta, jim jilo g ‘ining qiyshayib qolishi, birinchi va ikkinchi oyoq
barm oqlari orasidagi m asofa kengayishi, kaft terisida k o ‘ndalang
iz paydo b o clishi xarakterlidir. Bunday kasalning tili kattalashgan
b o ‘lib, katta-katta yorilgansim on izlar paydo b o ‘ladi. Bolaning
o ‘sishi va harakati rivojlanm aydi, m uskullar tonusi pasayib ketadi.
K o‘pincha neyro-endokrin o ‘zgarishlar vujudga kelgani uchun b o
lalar semirib ketadilar.
137
l ( H > I
1 2
3 U K
4 5
Mil К li
6 7 k 9 ft* n H
10 11 12 а м
» *
Я 14 15 X S « *
«
16 17 18 1
x *
X X | Л Ь Ь
19 20 i a
i *
22
X У
