Odam genetikasi

Aminokislotalar almashinuvining buzilishi
- irsiy kasalliklar ora- 
sida (irsiy aminoatsidopatiya) eng katta guruhni tashkil qiladi, lekin 
tarqalishi b o‘yicha juda kam uchraydi. Nasldan naslga berilishi auto- 
som-retsessiv yoki jinsga bog‘liq retsessiv tipda b o ia d i. Kasallikning 
rivojlanishi aminokislotalar katobolizmi yoki anobolizmiga javob 
beruvchi u yoki bu fermentning yetishmovchiligi tufayli yuzaga ke- 
ladi. Ular ichida k o ‘p uchraydigan xili fenilketonuriya, albinizm va 
alkoptonuriyadir.
Uglevodlar almashinuvining buzilishi
bilan yuzaga chiqadigan 
kasalliklar xilma-xildir. Organizmdagi mono-, di va polisaxaridlami 
parchalovchi fermentning sintezida qatnashuvchi genning mutatsiya- 
si natijasida galaktozemiya, fruktozemiya, pentozuriya, qand kasal- 
ligi va boshqa kasalliklar yuzaga chiqadi. Glikogenning to ‘planib 
qolishidan glikogenez va uglevodlar - aminining to‘planishidan esa 
mukopolisaxaridoz kasalliklari paydo bo‘ladi.
Lipidlar almashinuvining buzilishi.
Organizmda fosfolipid va 
glikolipidlaming parchalanishi fermentlar ishtirokida boradi. Fer- 
mentlar sintezini esa maxsus genlar boshqarib turadi. Bu genlar mu- 
tatsiyaga uchraganda fermentlar hosil b o ‘lmaydi va organizmda lipid­
lar to‘planib qoladi. Organizmda lipidlaming to ‘planishi esa k o‘pgina 
kasalliklaming paydo b o ‘lishiga olib keladi.
Masalan: gangliozidoz, sfigomielinoz, glyukotserebrozidoz. Li­
pidlar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari 
kelib chiqadi. Misol sifatida eng ko‘p uchraydigan ayrim kasalliklar- 
ning tavsifnomasini berish mumkin.
Fenilketonuriya.
Bu kasallikni birinchi marta norvegiyalik vrach 
F.Fyoling 1934-yilda aniqlagan. Shuning uchun ko‘pincha Fyoling 
kasalligi deb ham nomlanadi. Fyoling rivojlanishda orqada qolgan 
ikki bolaning (sibslaming) siydigini biokimyoviy usulda tekshirib, 
bolaning siydigida «sichqon hidiga» o ‘xshash hid borligini aniqlagan. 
U bolalar siydigiga 5% li temir (III) xlorid eritmasi va uksus kislota-
147

---

sini qo‘shganda siydik rangi yashil rangga bo‘yalgan. Sog‘lom odamda 
bu modda uchramaydi. Hozirgi kunda bu irsiy kasallik ekanligi aniq- 
langan. Irsiy kam chilik ovqat bilan kiruvchi fenilalaninni tirozinga 
katalizlovchi fenilalanin gidroksilaza fermenti jigarda yetishmovchi- 
ligi natijasida yuzaga kelishi m a’lum b o‘ldi. Bemor qonida ortiqcha 
fenilalanin to ‘planib o ‘sib kclayotgan bolaning miyasiga ta’sir qilishi 
aniqlangan.
Bola tug‘ilgandan keyingi birinchi oylarda ko‘pincha kasal­
lik belgilari k o‘rinmasligi mumkin, bola vazn jihatdan ham yaxshi 
rivojlanadi. Shunisi qiziqki, 90% bolalar oq sariq sochli, oq badan 
va havorang k o ‘zli b o ‘ladilar (uchrash chastotasi k o ‘pchilik yevro- 
poid irqlarga mansub). B a’zi chaqaloqlar tug ‘ilgan kunidan boshlab 
b o ‘shashgan, uyquchan, zaif bo‘ladilar, o ‘yinchoqlarga e ’tibor ber- 
maydilar, tovushlarga qayrilib qaramaydilar.
K asallikning b oshlang‘ich belgisi qusishdan iborat. Bolaning 
2,5 yoshdan boshlab boshqalarga nisbatan o ‘sishining to ‘xtashi 
ravshanroq bilinadi, bola tu y g ‘usi (cmotsiya) pasayadi. Ular hech 
narsa bilan qiziqm aydilar, diqqatlari susayadi, ota-ona va boshqa bo- 
lalarga intilm aydilar, jism oniy rivojlanishlari ham pasayadi. Kasai 
bolalarning o ‘tira olishi yoki turishi, yura boshlashi tengdoshlariga 
qaraganda ancha kechikadi. Bunday bolalarda tish chiqishi 11-12 
oylargacha kechikadi.
Fenilketonuriya bilan kasallangan bolalarda muskul tonuslari oshib 
ketishi sababli, gavda tuzilishi buziladi: ulaming qo‘llari bukilib, oyoq- 
lari egilib qoladi. Bemoming yurishi qiyinlashadi, mayda-mayda qa- 
dam tashlab, tez-tez qoqilib yuradilar. Bunday hoi ustiga yana tutqanoq 
kasalligi qo‘shiladi. Agar davosi o‘z vaqtida qilinmasa (92-96% ) aqliy 
qoloqlikning og‘ir k o ‘rinishi (idiotizm, imbesillik) kelib chiqadi. 3-4%
larida intellekt pasayishining yengil ko‘rinishi uchraydi.
K asallik nasldan-naslga autosom -retsessiv tipda o ‘tadi. Davolash 
yaxshi natija beradi. H ozirda bu kasallikni aniqlashda mikrobi- 
ologik Gatri test usuli q o ‘llaniladi. Bunda bemor bolaning qoni {3- 
fenilalaninning ingibitori q o ‘shilgan muhitga solinadi va undagi 
bakteriyalam ing o ‘sishiga qarab kasallik aniqlanadi. Bemor doimiy 
biokimyoviy tekshiruv nazoratida b o ‘ladi. Davosi: dietoterapiya. Fe-
148

---

nilalanin miqdori kamaytirilgan uglevod, mineral tuz, vitaminlarga 
boy dieta buyuriladi. Oqsili bor b o ‘lgan mahsulotlar berilmaydi.