Odam genetikasi

1. Tashqi quloq anomaliyalari natijasida.
 
Bu guruhga kiruvchi 
anomaliyaga mikrotiya, quloq suprasi va eshitish yo‘li atreziyasi sin- 
dromini olsak bo‘ladi. Ushbu sindromda quloq suprasining turlicha 
deformatsiyasi yoki quloq suprasining rivojlanmasligini ko‘ramiz. 
Ba’zan eshitish yo‘li atreziyasi (torayishi yoki bekilib qolishi) kuzati­
ladi. Automom-retsesiv tipda irsiylanadi.
2. Ко 'risk organlarining rivojlanishidagi anomaliyalar natijasida.
Bunga misol qilib Usher sindromi (tug‘ma neyrosensor karlik, pig- 
mentatsiyaning o‘zgarishi-retinit)ni olish mumkin. Ushbu kasal- 
likning 2,5% karlik bilan kechadi. Rivojlanishning 1-2 oylarida 
quloq patologiyasi va vestibulyar apparatning buzilishlarini ko‘rish 
mumkin, autosom-retsessiv tipda irsiylanadi.
3. Kalla suyagining rivojlanish va biriktiruvchi to‘qimalar ano­
maliyalari
 
natijasida (30-rasm). Bunday karlikka asosan ikkita kasal-
158

---

likni misol qilib keltirsa boMadi: Kruzon sindromi (kalla-yuz dizos- 
tozi) va Trichera-Kollinza sindromi 
(pastki jag ‘ va yuz dizostozi). Ush- 
bu kasallikning asosiy xususiyati 
yuz va kalla suyaklarining defor- 
matsiyasi (braxitsefaliya, oksitse- 
faliya)dir. Bunda yana ko‘z orbitala- 
rining kichikligi, yuqorigi ja g ‘ning 
gipoplaziyasi, gipertelorizm (Grcga 
sindromi), kalla suyagining defor- 
matsiyasi, burun usti suyagining 
kengayishi va yuqorigi lablaming 
kichrayishi, eshitish organlarining 
30-rasm. Kruzon sindromi
ikki 
tomonlama atreziyasi, 
pastki 
qovoqlarda kipriklaming 
bo‘lmasligi, aqliy qoloqlik bilan kechadigan kasallik. Autosom-domi- 
nant tipda irsiylanadi.
4. Buyraklar patologiyasi natijasida.
 
Bunga Alporta sindromini 
misol qilib olsak bo‘ladi. Kasallik buyraklar funksiyalarining turli 
buzilishlari natijasida kelib chiqadi va 50% holda tug‘ma neyrosen- 
sor karlik bilan kechadi.