Odam genetikasi

5. Endokrin sistemasi patologiyalari natijasida.
 
Bunga Pandreda 
sindromini misol qilib olsa bo‘ladi. Uning ikkinchi nomi karlik bilan 
kechadigan bo‘qoq deb nomlanadi. Bolaning 5-8 yoshligida diffuzi- 
yali bo‘qoq natijasida qalqonsimon bezning kattalashishi, karlik, ves- 
tibulyar funksiyaning buzilishi, gipoterioz kuzatiladi. Ayrim holat- 
larda intellektning pasayishi ham kuzatiladi. Autosom dominant tipda 
irsiylanadi.
6. Yurak-qon tomir kasalliklari natijasida.
 
Volff-Girshom sin­
dromi. Bu kasallikda yurak qon-tomirlarda o ‘zgarishlar kuzatiladi, 
tug‘ma paroklar rivojlanadi, 4-xromosoma (4r)ning kalta yelkasi 
dcleksiyasi natijasida kelib chiqadi. Mikrotsefaliya, quloqlaming 
kichkina bo‘lishi va past joylashishi, displaziyalar kuzatiladi.
7. 
Nerv va muskul sistemasining kasalliklari natijasida.
Leykodistrofiyani misol qilib olsak bo‘ladi. Nerv sistemasi kasalligi
159

---

deb ataladi va bosh miya to ‘qimalarida oq moddaning parchalanishi
natijasida kelib chiqadi. Bosh miya- 
ning hamma qismlari diffuzion zarar- 
lanadi, natijada ichki va tashqi organ­
lar o‘z xususiyatini yo‘qotadi.
8. 
Teri, soch va shilliq qavatlar
kasalliklari natijasida.
Leopard sindromi yoki ko‘p tomon- 
lama lentigo deb nomlangan kasal­
lik yuzaga keladi (31-rasm). Bunday 
deb nomlanishiga asosiy sabab odam 
terisida 1-5 mm li sepkillardan ko‘ra 
to‘qroq dogiam ing paydo bo‘lishidir. 
Undan tashqari bunday bolalarda 
o ‘sishdan orqada qolish, jinsiy or­
ganlar anomaliyalari, o ‘pka arteri- 
yasining stenozlari, karlikning og‘ir
, . , 
. 
ко‘rinishlari kuzatiladi.
31-rasm. Leopard sindromi.
Shuni ta’kidlash kerakki, karlikni keltirib chiqaruvchi defekt ta- 
biati qanday bo‘lishidan qat’i nazar (ekzogen va endogen), uni to‘liq 
tuzatish yo‘llari o‘ylab topilmagan.