Odam genetikasi

9.6. 
Multifaktorial kasalliklar natijasida kelib chiqadigan
aqliy qoloqlik (MFK). 
Bu eng ko‘p tarqalgan kasalliklar guruhidir, 
ular odam kasalliklarining 93% ga yaqinini tashkil etadi. Ular ham 
juda keng klinik polimorfizm bilan xarakterlanadi, MFK rivojlanishi- 
da ham genetik, ham muhit omillari rol o ‘ynaydi (shuning uchun ham 
ular multifaktorial) ko‘p omilli kasalliklar deb ataladi. Bunda mutant 
genlar va muhit ta’siri qo‘shilib bir necha xromosoma lokuslarida 
mutatsiyalar sodir bo‘ladi. Ular poligen kasalliklari deb ham atala­
di. Mutant genlaming samarasi hamma vaqt ham namoyon boim ay 
faqat muhit sharoitlari ta’siridagina fenotipik yuzaga chiqqanligi 
uchun irsiyatga moyilligi bor kasalliklar deb ham ataladi. MFKlar- 
ning patogenezini sxemada quyidagicha ifodalash mumkin:
Normal genlar 
m a’lum muhit
A + B + C + D + E ..........О 
-
omillari 
= normal fenotip
Genotip mutant genlar 
m a’lum muhit
a+ b + c+ d + e.................о 
omillari 
= multifaktorial kasallik
Kasallikka irsiy moyillik faqat qo‘zg‘atuvchi muhit omillari 
ta’siridagina yuzaga chiqishi mumkin. Muhitning odatdagi omil­
lari qo‘zg‘atuvchi omil bo‘lishi mumkin. Masalan: go‘shtli ovqat 
va vino podagraga irsiy moyilligi bo‘lgan shaxslarda qo‘zg‘atuvchi 
omil bo‘lishi, moyilligi bo‘lmagan shaxslarda esa bo‘g ‘imlaming 
og‘rig‘ini qo‘zg‘atmasligi mumkin. Shuning uchun MFKlar yuzaga 
chiqishi aniq belgilangan xromosoma va monogcn kasalliklardan farq
155

---

qiladi. MFKlarda reaksiya normasi o‘zgargan bo‘ladi, poligen mutant 
sistcma muhit omillariga bog‘liq ravishda penetratsiyalanadi. G e - 
nom, xromosoma va gen kasalliklarida populyatsiyada sog‘lom yoki 
kasal shaxslar aniq ajralib turadi. MFKlarda esa tamomila boshqacha 
holat kuzatiladi: patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan shaxs- 
larda namoyon bo‘lavermaydi, balki mutant genlar va muhit omil- 
larining yig‘ma samarasi m a’lum «chegaradan» o ‘tsagina namoyon 
bo‘ladi. Boshqacha aytganda MFKlarda patologik genotip bo‘lishiga 
qaramasdan fenotipik jihatdan sog‘lom bo‘lib qolishi mumkin.
Agar biz yuqorida tasvirlangan sxemadan m a’lum muhit omil- 
larini olib tashlasak MFK yuzaga chiqmaydi. Agar irsiy moyilligi 
bo‘lgan bemor o‘zining ovqatlanish ratsionidan (go‘shtli ovqatlar), 
jumladan kabob va vinoni chiqarib tashlasa podagra xuruji kuzatil- 
maydi. Shuning uchun ham MFKning profilaktikasini oson amal- 
ga oshirish mumkin. Bunday kasalliklar guruhiga yurak ishemiyasi 
kasalligi, stenokardiya, gipertoniya, oshqozon va o ‘n ikki barmoqli 
ichak yarasi, siydik-tosh kasalligi, psoriaz, shizofreniya, ateroskleroz, 
glaukoma, qandli diabet, bronxial astma va boshqa juda ko‘p kasal­
liklar kiradi. MFK uchun quyidagi xususiyatlar xatakterlidir:
1. Populyatsiyada yuqori chastotada uchraydi (1 %).
2. Monozigot egizaklarda konkordantlik nisbatan past darajada 
bo‘ladi.
3. Irsiylanish G.Mendel qonuniyatlariga to‘g‘ri kelmaydi.
4. Populyatsiyada (oilada ham) kasallikning kechishi yengil, 
o‘rta va og‘ir bo‘lgan kasalliklardan tashqari irsiy moyilligini 
faqat maxsus usullar bilangina aniqlash mumkin bo‘lgan indi- 
vidlar uchraydi.
5. Oilada avlodlar kichrayib borishi bilan patologik simptomlar 
ham tobora og‘irlashib boradi.
6. Kasallikning ko‘rinishi qarindoshlarda o ‘xshash bo‘ladi.
7. Proband qarindoshlar uchun xatar darajasi populyatsion chas- 
totaga oilada kasallar soni va kasallik og‘irligiga proporsional 
bog‘liq bo‘ladi.
MFK bo‘lgan oilalarda shajara uchun ma’lumotlar yig‘ish va uni 
tahlil qilishda yashirin formalami aniqlashga katta ahamiyat berish
156

---

zarur. Bunday holatlarda shajarani kasallikka qarab emas, balki asosiy 
klinik simptomga qarab tuzishga ko‘proq ahamiyat berilmoqda.
MFKni chuqur o‘rganish irsiy moyilligi bo‘lgan kasalliklaming 
genetik va klinik polimorfizm muammolarini hal qilish katta ahami- 
yatga ega.
Bitta kasallikning yuvenil va yetuk yoshda kuzatiladigan shakllari 
har xil, irsiy moyillikka ega bo‘lishi mumkin. Masalan: yetuk yosh- 
dagi qandli diabetning rivojlanishida yuvenil yoshdagi qandii dia- 
betga nisbatan genetik omillar ko‘proq rol o‘ynaydi. Bunga eng ko‘p 
uchraydigan Epilepsiya va shizofreniya kasalliklarini misol qilib olsa 
bo‘ladi.