Odam genetikasi

a 
b 
d
27-rasm. a) Gunter (Xanter) sindromi (mukopolisaxaridoz II tip),
b) Sanfilipo sindromi (Mukopolisaxaridoz III tip), d) Markio va
Braylsford sindromi (Mukopolisaxaridoz IV tip)-
3-tip 
Sanfilipo sindromi deyilib (27-rasm «Ь»), 1963-yilda 
S.Sanfilipo tomonidan ta’riflangan. Bu tipdagi kasallik boshqalariga 
nisbatan ancha yengil klinik ko‘rinishga ega bo‘lib, bolalar 2-3, ba’zan 
maktab yoshigacha o ‘sishlari normada bo‘ladi. Keyinchalik bolalar 
psixikasida o‘zgarishlar sodir bo‘ladi, uyqusi buziladi, jahldorlik
151

---

rivojlanadi, o ‘ylash qobiliyati qunti pasayadi va nutqi o ‘zgaradi. Kar- 
lik va ko‘z gavharining xiralashuvi kuzatiladi. Ichki organlarda ham 
o ‘zgarishlar sodir bo‘lib, jigar, taloq kattalashadi, bosh miya faoliyati 
buziladi. Ular 20-30 yoshlargacha yashaydi.
4-tip 
Morkio sindromi, Braylsford sindromi deyilib, 1929-yilda 
L.Morkio va A.Braylsford tomonidan ta’riflangan. Asosan bunday 
kasallikka chalingan bolalaming 2 yoshdan boshlab bo‘y o‘sishi 
sekinlashib, suyak deformatsiyalari (ko‘krak umurtqada bukurlik 
hosil bo‘ladi) sodir bo‘ladi (kifoskolioz), qo‘l-oyoqlar kaltalashishi, 
bo‘yinning qisqarishi, aqlda o‘zgarish kuzatilmaydi. Yuz tuzilishi ham 
o‘zgaradi. {3-galaktozidazalarning yetishmasligidan hosil bo‘ladi. Au- 
tosom-retsessiv tipda irsiylanadi (27-rasm «d»).
Gangliozidoz.
 
Kasallik 1964-yildaNorman tomonidan ta’riflangan 
bo‘lib, 4 ta tipi mavjud.
Birinchi tipi Norman-Landiga kasalligi deyilib, mukopolisa- 
xaridozga o ‘xshab ketadi. Bu kasallikda gangliozidlar almashinu- 
vini boshqaruvchi geksozaleinidaza fermenti juda kamayib ketadi. 
Gangliozidlaming ko‘pchilik qismi bosh miyada, jigarda, taloqda, 
ko‘zning to‘r pardasida to ‘planib, aqli zaiflik, qo‘l va oyoqlar hara- 
katining susayishiga va ko‘rish qobiliyatining buzilishiga olib kela- 
di. Ko‘pineha tashqi belgilari bilan Gurler sindromiga ham o‘xshab 
ketadi. Kasallik autosomali retscssiv belgi bo‘lib 1:250000 nisbatda 
uchraydi. Bu kasallikka duchor bo‘lganlar 2—4 yoshligidayoq vafot 
etib ketadi.
Ikkinchi tipi Tay-Saks sindromi yoki amavrotik idiotiya deb ata- 
ladi. K o‘pincha yahudiylar orasida uchraydi. Kasallik 4-5 oyligidan 
boshlanib ko‘rish qobiliyati pasayishi natijasida ko‘r bo‘lib qoladilar, 
intellekt idiotiyagacha pasayadi va kasallikning doimiy belgilaridan 
biri, kasallaming ovozga juda kuchli ta’sirlanishidir. Bunday kasal- 
lar to‘satdan chiqqan ovozga qo‘llarini ko‘tarib, oyoqlarini yozish va 
yig‘ib olish kabi harakatlar bilan javob beradilar va 1,5-2 yoshlarida 
o ‘lib ketadilar.
Gangliozidoz III tipi 1974-yilda Miller tomonidan ta’riflangan. 
5 oygacha bolalar normal rivojlanadilar, keyinchalik esa, muskul- 
lar tonusi pasayib, tomirlar tortisha boshlaydi. 2 yoshga yetganda
152

---