Odam genetikasi
Yüklə 40 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Gangliozidoz.
|
a
b d 27-rasm. a) Gunter (Xanter) sindromi (mukopolisaxaridoz II tip), b) Sanfilipo sindromi (Mukopolisaxaridoz III tip), d) Markio va Braylsford sindromi (Mukopolisaxaridoz IV tip)- 3-tip Sanfilipo sindromi deyilib (27-rasm «Ь»), 1963-yilda S.Sanfilipo tomonidan ta’riflangan. Bu tipdagi kasallik boshqalariga nisbatan ancha yengil klinik ko‘rinishga ega bo‘lib, bolalar 2-3, ba’zan maktab yoshigacha o ‘sishlari normada bo‘ladi. Keyinchalik bolalar psixikasida o‘zgarishlar sodir bo‘ladi, uyqusi buziladi, jahldorlik 151 rivojlanadi, o ‘ylash qobiliyati qunti pasayadi va nutqi o ‘zgaradi. Kar- lik va ko‘z gavharining xiralashuvi kuzatiladi. Ichki organlarda ham o ‘zgarishlar sodir bo‘lib, jigar, taloq kattalashadi, bosh miya faoliyati buziladi. Ular 20-30 yoshlargacha yashaydi. 4-tip Morkio sindromi, Braylsford sindromi deyilib, 1929-yilda L.Morkio va A.Braylsford tomonidan ta’riflangan. Asosan bunday kasallikka chalingan bolalaming 2 yoshdan boshlab bo‘y o‘sishi sekinlashib, suyak deformatsiyalari (ko‘krak umurtqada bukurlik hosil bo‘ladi) sodir bo‘ladi (kifoskolioz), qo‘l-oyoqlar kaltalashishi, bo‘yinning qisqarishi, aqlda o‘zgarish kuzatilmaydi. Yuz tuzilishi ham o‘zgaradi. {3-galaktozidazalarning yetishmasligidan hosil bo‘ladi. Au- tosom-retsessiv tipda irsiylanadi (27-rasm «d»). Gangliozidoz. Kasallik 1964-yildaNorman tomonidan ta’riflangan bo‘lib, 4 ta tipi mavjud. Birinchi tipi Norman-Landiga kasalligi deyilib, mukopolisa- xaridozga o ‘xshab ketadi. Bu kasallikda gangliozidlar almashinu- vini boshqaruvchi geksozaleinidaza fermenti juda kamayib ketadi. Gangliozidlaming ko‘pchilik qismi bosh miyada, jigarda, taloqda, ko‘zning to‘r pardasida to ‘planib, aqli zaiflik, qo‘l va oyoqlar hara- katining susayishiga va ko‘rish qobiliyatining buzilishiga olib kela- di. Ko‘pineha tashqi belgilari bilan Gurler sindromiga ham o‘xshab ketadi. Kasallik autosomali retscssiv belgi bo‘lib 1:250000 nisbatda uchraydi. Bu kasallikka duchor bo‘lganlar 2—4 yoshligidayoq vafot etib ketadi. Ikkinchi tipi Tay-Saks sindromi yoki amavrotik idiotiya deb ata- ladi. K o‘pincha yahudiylar orasida uchraydi. Kasallik 4-5 oyligidan boshlanib ko‘rish qobiliyati pasayishi natijasida ko‘r bo‘lib qoladilar, intellekt idiotiyagacha pasayadi va kasallikning doimiy belgilaridan biri, kasallaming ovozga juda kuchli ta’sirlanishidir. Bunday kasal- lar to‘satdan chiqqan ovozga qo‘llarini ko‘tarib, oyoqlarini yozish va yig‘ib olish kabi harakatlar bilan javob beradilar va 1,5-2 yoshlarida o ‘lib ketadilar. Gangliozidoz III tipi 1974-yilda Miller tomonidan ta’riflangan. 5 oygacha bolalar normal rivojlanadilar, keyinchalik esa, muskul- lar tonusi pasayib, tomirlar tortisha boshlaydi. 2 yoshga yetganda 152 |