Odam genetikasi

2. Gemerolopiya -
ko‘zning g‘ira-shirada ko‘rishi buziladi va 
shabko‘rlik rivojlanadi. Bu gen ko‘z to‘r pardasining pigment degene- 
ratsiyasiga uchrashi tufayli g ‘ira-shira kuchsiz yomg‘likda ko‘zning 
ko‘rmay qolishiga olib keladi. Shabko‘rlik ko‘pincha tug‘ma bo‘lib, 
bolalik va o‘smirlik davrida asosan o‘g ‘il bolalarda kuzatiladi, aksari- 
yat oilaviy-irsiy xususiyatga ega bo‘ladi.
3. Riger sindromi.
Uning asosiy xarakterli belgisi ko‘z skle- 
rasining ko‘kish b o iish i, aniridiya (rangli pardaning bo‘lmasligi), 
glaukoma, mikro- yoki megalokornea (rangli pardaning kichik 
yoki juda uzun bo‘lishi - 13 mm, 20 mm), katarakta, keratit, 
g ‘ilaylik. Ularning burun usti, ko‘z oralig‘i keng bo‘lishi, pastki 
labning osilib turishi, quloq supasining o ‘zgargan bo‘lishini kuza- 
tish mumkin.
161

---

zatiladi. Keyinchalik insulinning o‘z- 
garishi natijasida qandli diabet, buy-
Я Ш И Ш И И З И В
raklar tuzilishining o ‘zgarishi natija-
32-rasm. Alstrema sindromi
sida nefro- 
patiya (buyraklar yetishmovchiligi) kelib 
chiqadi.
5. 
Eng ko‘p uchraydigan klassik misol- 
lardan biri -
Lens sindromidir
(33-rasm).
Ko‘pincha bunday bolalarda bir tomonlama 
mikroaftolmiya yoki anoftalmiya, barmoq- 
lar sindaktiliyasi, bosh barmoqning ikki 
hissa ortishi, mikrotsefaliya, quloqlaming 
past joylashish, yuzning uzunlashgan bo‘lishi, 
tishlaming anomaliyalari kabi belgilar ku­
zatiladi. Bunday bolalar tanasini kuzatgan- 
da asimmetrik ekanligi va yelkalarini 
33-rasm. Lens sindromi
kichik bo‘lishini ko‘rish mumkin. Ularda ko‘pincha yurak poroklari 
uchraydi.
Lens sindromi X-xromosomaga birikkan holda irsiylanadi. Ko‘rish 
qobiliyati buzilishini yana bir qancha irsiy kasalliklarda kuzatish 
mumkin: Usher, Alporta, Marfan, Kruzon va boshqalar.