Odam genetikasi

Galaktozemiya.
Bu kasallikda uglevodlar almashinuvi buziladi. 
Bu kasallik jigar faoliyatining izdan chiqishiga, to ‘qimalarda (qonda 
ham) galaktoza to ‘planib qolishiga bog‘liq. Davo qilinmasa, jigar ser- 
rozi boshlanadi, hayot uchun muhim bo ‘lgan boshqa organlar ham 
patologik jarayonga qo‘shiladi. Pirovard natijada kasallik oqibatida 
bemoming esi past b o ‘lib qolib, barvaqt o iib ketadi.
Yangi tug‘ilgan chaqaloq sut ema boshlashi bilanoq badani 
sarg‘ayib, qayt qila boshlaydi, dispeptik o ‘zgarishlar paydo b o ‘ladi, 
tanasining massasi kamayib boradi. Kasallik barvaqt aniqlanganida 3 
yashargacha b o ig a n bolalar sutsiz ovqatga o ‘tkaziladi, y a’ni ulaming 
ovqatidan galaktozali masalliqlar chiqarib tashlanadi. Bunday bola­
lar odatdagicha o ‘sib boradi va ular psixikasida o ‘zgarishlar kuzatil- 
maydi. Shu kasallikka olib keladigan gen tashuvchanlik, y a’ni getero- 
zigotalar soni o ‘rta hisobda 1:70000 ni tashkil etadi. Kasallik ko ‘proq 
shu kasallik bilan kasallangan oilalarda uchraydi. Tug‘ilgan bolalar 
fenotipik sog‘lom hisoblansa ham kasallikni tashuvchi hisoblanadilar 
va sut mahsulotlarini iste’mol qila olmaydilar.
Kasallik birinchi marta 1908-yilda Reuss tomonidan ta’riflangan. 
1917-yilda Gyoppert bitta oilada shu kasallik bilan kasallangan to‘rtta 
bola borligi haqida m a’lumot bergan. Galaktozemiya kasalligi M as­
son va Turner tomonidan to ‘liq ta’riflab berilgan.
Davosi: kasal bolalar ovqatidan galaktoza va laktoza uglevod- 
lari bor sut va sutli mahsulotlar chiqarib tashlanadi. 0 ‘miga tuxum, 
margarin, guruch uni, go‘sht, baliq va sabzavotlardan tayyorlangan 
bo‘tqalar va qaynatmalar buyuriladi.
Mukopolisaxaridozlar.
Bu kasalliklar mukopolisaxaridozlar al- 
mashinuvining buzilishidan kelib chiqadi. To‘qimalarda o ‘zgarish 
b o ‘lib suyak sistemasiga, nerv sistemasiga, ko‘zga ta’sir qiladi. Mu- 
kopolisaxaridlar hujayralardagi lizasomalarda ko‘plab to‘planadi. 
Chunki lizasomada ulami parchalovchi fermentlar b o ‘lmaydi. Mu- 
kopolisaxaridoz kasalligi bilan og‘riganlarda skelet, kalla suyagi, 
yuz, ko‘z va ichki organlar tuzilishi o ‘zgaradi va aqliy zaiflik kuzati- 
ladi. Mukopolisaxaridlar taloq, tog‘ay, suyak ko‘migi va qo‘shimcha 
to ‘qimalarda to‘planib, qon va siydikka ajralib chiqadi. Bu kasallik
149

---

bilan og‘rigan bolalar uzog‘i bilan 12 yoshgacha yashashi mumkin. 
Bu kasallik bilan og‘rigan bolalar Parijdagi Nort-Dam ibodatxonasini 
bezash uchun ishlangan gargoidlar, ya’ni mayib-majruh maxluqlarga 
o ‘xshab ketadi. Hozirgi kunda mukopolisaxaridoz kasalligining 9 
xili mavjud bo‘lib, barchasi ham bir xil fenotipik ko‘rinishini yuzaga 
chiqaradi. Mukopolisaxaridozlaming barcha turi autosomadagi ret- 
sessiv gen orqali irsiyatga o ‘tadi.