Odam genetikasi

25-rasm. X-trisomiya
bilan davolanadi. 
X-trisomiya sindro­
m i
Birinchi marta X -trisom iya sindromi 1959-yilda Patritsiya Dje- 
kobs va bir qancha olim lar tomonidan ta’riflab berilgan (25-rasm).
Bu kasallik bem orlarning lunj shilliq qavatidan surtma olish 
natijasida o ‘rganilgan b o ‘lib, epiteliy hujayrasining yadrosida 
ikkita jin siy xrom atin tanachasi borligi aniqlangan (norm ada 
bitta b o ‘ladi). Bu sindrom qiz bolalarda ro ‘y beradi. X -trisom i- 
yali ayolni tashqi k o ‘rinishi jihatdan so g ‘lom ayoldan farq qilish 
ju d a qiyin. K asallikning fenotipik belgilari bir xil b o ‘lmaydi. Bu 
kasallikning klinik k o ‘rinishlari ham turli-tum andir. Psixiatr, en- 
dokrinolog va ginekolog shifokorlar tom onidan aniqlanadi. K linik 
k o ‘rinishli bem orlar bilan bir qatorda klinik belgilarsiz (tashqi 
k o ‘rinishi so g ‘lom ) kasallarni ham uchratish mum kin. K linik 47, 
XXX kariotipli kasallar norm al jism oniy va aqliy jih atdan normal 
farzand k o ‘ra olish qobiliyatiga ega b o ‘lib, jin siy rivojlanishda 
kam chiliklari kuzatilm aydi.
Shu bilan bir qatorda X-trisomiyali bir qator ayollarda jinsiy rivoj- 
lanishida m a’lum bir o ‘zgarishlar uchrashi mumkin.
144

---

Masalan: ertangi menopauza, dismenoreya va boshqalar. Agar 
xromosomalar to ‘plami 48 (XXXX) b o ‘lsa, bunday ayollaming gav- 
da tuzilishi yirik, intellekti saqlangan holda emotsional holati qisman 
pasaygan bo ‘ladi. Bu ayollaming ko‘pchiligida shizofreniyaga cha- 
linish holati ko‘proq bo‘ladi.
X-xromosomalar sonining ko‘payishi X-trisimiya sindromining 
klinik (kasallik belgilarining) ko‘rinishini kuchaytiradi. Tetra va 
pentasomiyali ayollar aqliy jihatdan ancha qoloq b o ‘lib, ularda bola 
k o ‘rish xususiyati tamomila y o ‘qolgan b o ia d i.
Kasallikning asosiy belgisi, aqliy zaiflik va oliy nerv faoliyati- 
ning buzilishidir. Bemorlaming bo‘yi kalta yoki haddan tashqari uzun 
b o iish i mumkin.