Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci: Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi
Odamlarda yaxshi o‘rganilgan dominant va retsessiv belgilar
Yüklə 0,98 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
Odamlarda yaxshi o‘rganilgan dominant va retsessiv belgilar
Belgilar Dominant Retsessiv AVO tipidagi antigen A, V O
bor Yo‘q
Axandroplaziya (pakanalik) bor
Yo‘q Aniridiya bor Yo‘q
Asab buzilishidan xoli bo‘lgan mikroftalmiya bor
yo‘q Aper sindromi bor Yo‘q
Burun katta
o‘rtacha yoki kichik Burun
o‘tkir va oldinga o‘sib chikkan Keng Burun teshigi keng Tor
Barmoqlar 6 yoki 7 barmoqli 5 barmoqli Gipertrixoz (quloq suprasida tuklarning bo‘lishi) bor Yo‘q
Ixtioz (baliq teri) yo‘q
Bor Irsiy bo‘lgan karlik yo‘q Bor
Iyak uzun
Qisqa Yo‘g‘on ichakdagi ko‘p sonli poliplar bor Yo‘q
Kalla suyagi qisqa
Uzun Ko‘zning rangi qo‘ng‘ir ko‘z Ko‘k
Ko‘zning kesimi to‘g‘ri
Qiyshiq Ko‘z xilining tuzilishi mongoloid Evropoid Ko‘zning o‘tkirligi yaqindan ko‘rish Normada Leykotsitlardagi Pelger anomaliyasi bor yo‘q
Marfan sindromi bor
yo‘q Musikani ajrata olish xususiyati bor Yo‘q
Mikrotsefaliya yo‘q
Bor Mukovissidoz yo‘q Bor
Neyrofibromatoz bor
yo‘q Oldinga o‘sib chikkan tishlar va jag‘lar bor Yo‘q
Pastki lab qalin va osilgan Normada Peshonada bir tutam oq sochning bo‘lishi bor Yo‘q
Retinoblastoma bor
Yo‘q Sepkil
bor yo‘q
Semirishga moyillik bor
Yo‘q Sertuk qosh bor Yo‘q
Sochlar mayda jingalak, qattiq va to‘g‘ri chirmashuvchi, to‘lqinli, yumshoq Sochining oqarishi 25 yoshda 40 yoshdan keyin Sochining to‘kilishi erkaklarda Ayollarda Sochning peshona o‘rtasidan o‘sishi bor Yo‘q
Teri kalin
YUpka Terining rangi bug‘doy rang Ok
Teya-Sak kasalligi yo‘q
Bor Tilni orqaga qayirish xususiyati bor Yo‘q
Tilni naychaga o‘xshatib o‘rash bor
Yo‘q To‘g‘ilganda tishlarning bo‘lishi bo‘ladi Bo‘lmaydi Fenilkarbamidga sezgirlik bor
yo‘q Fenilketonuriya yo‘q Bor
Qo‘lning ishlashidagi ustunlik o‘ng ko‘lda chap ko‘lda Quloq suprasining zirak taqdigan joyi erkin osilib turadi qo‘shilib ketgan Quloqlar keng
Tor Epiloyya bor yo‘q
Eritrotsitlarning o‘roksimon bo‘lib qolishidan kelib chiqadigan kamqonlik yo‘q bor
YUz tuzilishi yumaloq
CHo‘zinchoq YUqori qovoq osilgan Normada
YAnoqlardagi chuqurcha bor
yo‘q Ayrim irsiy kasalliklar jinsiy xromosomalardagi o‘zgarishlar oqibatida yuzaga chiqadi. Bu kasalliklarning asosiy qismi X-xromosomada joylashgan dominant yoki retsessiv gen ta’siri natijasidir. Ikkinchi jinsiy xromosomada, ya’ni Y-xromosomada joylashgan genlar yaxshi o‘rganilgan emas. SHunga ko‘ra, asosan X-xromosomadagi genlar orqali yuzaga chiqadigan belgilargina o‘rganiladi va kasalliklarni jinsiy (X) xromosoma bilan bog‘langan deyiladi. Agar belgi X-xromosomada joylashgan dominant gen orqali yuzaga chiqadigan bo‘lsa bu belgi keyingi avlodda erkaklarda ham, ayollarda ham uchraydi. Masalan, vitamin D bilan davolab bo‘lmaydigan gipofosfatomik raxit X-xromosomada joylashgan dominant gen ta’sirida yuzaga chiqadi. Jins bilan bog‘langan retsessiv belgilar ko‘plab uchraydi. Masalan, gemofiliya, Dyushenn miopatiyasi (muskullar tizimining buzilishi), daltonizm (rangni ajrata olmaslik) va hokazolar.
6.4 – rasm. Gemofiliya kasalligini nasldan naslga o‘tishi(Buyuk Britaniya qirolichasi Viktoriya avlodi misolida). X-xromosomada joylashgan retsessiv gen bilan yuzaga chiqadigan irsiy kasalliklar odatda geterozigotali onadan keyingi avlodlarga beriladi. Ona shu mutant genini o‘g‘il bolalarining ham, qiz bolalarining ham 50 % iga o‘tkazadi. Bu genni olgan o‘g‘il bolalar kasallanadi, qiz bolalar esa kasallanmaydi, chunki ularda sog‘lomlikni yuzaga chiqaruvchi dominant gen ikkinchi X-xromosomada bo‘ladi. Retsessiv geni bor ayollar tashuvchi hisoblanib, bu genni o‘zlarining o‘g‘illariga o‘tkazadilar va o‘g‘illari kasallanadi. Ma’lumki, kasal otaning X-xromosomasidagi gen hech qachon o‘g‘liga o‘tmaydi faqat qiziga o‘tadi.
Avlodlar shajarasini tuzishda tashqi muhit ta’sirida paydo bo‘ladigan belgilarning (fenokopiya) irsiy emasligini aniqlab bunday o‘zgarishlarni tahlilga kiritmaslik kerak. Bundan tashqari shajara tuzishda qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh alohida e’tiborga olinadi. Qarindoshlar o‘rtasida nikoh qancha ko‘p bo‘lsa, irsiy kasallikning yuzaga chiqishiga shuncha ko‘p sharoit to‘g‘iladi. Avlodlar shajarasini tuzish bilan bir qatorda shu shajarani tuzishda ishtirok etgan barcha kishilar to‘g‘risida quyidagi yozma ma’lumotlar beriladi: 1) proband to‘g‘risida klinik belgilar va laboratoriyaning tashxisi; 2) probandning kasal va sog‘lom qarindoshlari; 3)proband karindosh-lari bilan shu kasallik to‘g‘risida suxbat; 4) probandning boshqa shaharlarda yashovchi qarindoshlari to‘g‘risidagi ma’lumot; 5) irsiy kasallikning xili. Yüklə 0,98 Mb. Dostları ilə paylaş:
|