Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci: Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi



Yüklə 0,98 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə4/12
tarix02.01.2022
ölçüsü0,98 Mb.
#38165
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12
9-Maruza Odam genetikasi va tibbiy genetika 8ab381c8504166e4b084d3ad27642e7f

Sitogenetik  usul.  Odam  genetikasida  sitogenetik  usul  hozirgi  kunda  eng  keng  qo‘llaniladigan 

usullardan hisoblanadi.  CHunki  har bir  irsiy kasallikka  bu  usulsiz  tashxis  qo‘yib  bo‘lmaydi.  Bu 

usul  asosan  sog‘lom  va  kasal  odamxromosomalarini  aniqlashga  asoslangan.Fleming  1892-yili 

ko‘zning shox pardasi hujayralarining mitoz bo‘linishini o‘rganish paytida, metafazadavrida 22-

28  ta  xromatinni  ko‘radi.  Keyinchalik  G.  Vinivarter  (1912)  odam  jinsiy  bezlari  spermatogoniy 

hujayralarida 47, ovogoniy  hujayralarida esa 48 xromosoma borligini aniqladi.  Bir yildan keyin 

G.  Vinivarter  va  T.  Paynterlar  erkak  va  ayol  diploid  hujayralarida  48  xromosoma  borligini 

ko‘rsatdilar.  Odam  xromosomalarining  kichkinaligi,  sonining  ko‘pligi,  ularni  metafazada 

alohida-alohida  joylashtiradigan  moddaning  bo‘lmasligi  tufayli  uzoq  yillar  davomida  odam 

xromosomasining xaqiqiy soni aniqlanilmadi.  

T.  Morgan  irsiy  belgilarni  yuzaga  chiqaruvchi  genlarning  xromosomada  joylashganligini 

ko‘rsatgandan  keyingina  xromosomani  o‘rganishga  e’tibor  oshdi  va  xromosoma  jadal  suratlar 

bilan o‘rganilaboshlandi. SHved olimlari Dj. Tito va A. Levam 1956-yili sun’iy  yo‘l bilan odam 

embrioni  o‘pkasidan  olingan  to‘qima  hujayralarida  46  ta  xromosoma  borligini  aniqladilar.  SHu 

yili  Angliyada  CH.  Ford  va  Dj.Xammertonodamspermatogoniy  hujayralarida  46  ta  xromosoma 

borligini  topdilar.  Keyinchalik  ko‘pgina  tadqiqotchilar  normada  odamning  har  xil  diploid 




hujayralarda  (suyak  ko‘migi,  teri,  jigar,  limfotsit)  xromosomalar  soni  46  taga  teng  ekanligini 

tasdiqladi.  

Hozirgi  kunda  odam  xromosomalarini  o‘rganishda  kichik  limfotsitlardan  keng 

foydalaniladi, chunki bunda organizmga zarar etkazmasdan bir necha millilitr periferik qonni bir 

necha  marta osongina  olish  mumkin,  bu olingan  qonning  har  bir  millilitrida  1  - 3·10

6

 ta  kichik 



limfotsitlar bo‘ladi. Periferik qonning deyarli barcha kichik limfotsitlari interfazaning G

yoki G



0

 

davrida  bo‘ladi  va  organizmda  normal  sharoit  bo‘lsada  ular  bo‘linmaydi.  Lekin  organizmdan 



ajratilgan  kichik  limfowitlarga  ularning  mitoz  bo‘linishini  tezlashtiruvchi  kimyoviy  moddalar 

ta’sir  qilib,  ya’ni  sun’iy  ravishda  o‘stirib,  ko‘plab  kichik  limfotsitlar  olish  mumkin.  Olingan 

qonning  miqdoriga  qarab  xromosomadan  preparat  tayyorlash  makro  va  mikro  usullarda  olib 

boriladi. Agar o‘stirish uchun 5-10 mm qon olinsa makro, 0,5 ml olinsa, mikro usul deyiladi.  

Limfotsitlarni  sun’iy  o‘stirib,  ularning  xromosomalarini  o‘rganishda  asosan    Murxed 

(1960)  va  Xangerford  (1965)  taklif  qilgan  usuldan  foydalaniladi.  Bu  usul  bo‘yicha  tirsak 

venasidan  toza  shprits  yordamida  qon  (katta  odamlardan  –  5  -  10  ml  ),  olinib,  sentrifuga 

probirkasiga  solinadi  va  bir  nechta  tomchi  geparin  (geparin  qonni  ivitmaydi)  eritmasidan 

tomiziladi. Keyingi bajariladigan ishlar juda toza xonada davom ettirilishi kerak. Oradan 1-2 soat 

o‘tgach  olingan  qondagi  eritrotsitlar  probirka  tagiga  cho‘kadi.  Pipetka  yordamida  probirka 

yuqorisida ajralgan qon zardobi undagi leykotsitlari bilan olinadi va unga ozuqa moddalar hamda 

leykotsitlarning  mitoz  bo‘linishini  tezlashtiruvchi  modda  -  fitogemaglyutinin  (FGA)  ko‘shiladi. 

SHundan keyin leykotsitlari bor idishni 37 °C li termostatda 72 soatdavomida ushlanadi. Bu vaqt 

davomida  leykotsitlar  bo‘linib,  soni  ko‘payadi.  Leykotsitlarni  o‘stirishning  tugashiga  3  soat 

qolganda,  hujayralarning  bo‘linishini  metafazada  to‘xtatadigan  modda  -  kolxitsin  ko‘shiladi. 

Kolxitsin  axromatin  ipchalarining  hosil  bo‘lishiga  yo‘l  qo‘ymaydi  va  xromosomalar  qutblarga 

ketmasdan  hujayra  o‘rtasida  to‘planadi.  YA’ni  hujayraning  metafaza  davri  cho‘ziladi. 

Metafazada  xromosomalarning  shakli  aniq  namoyon  bo‘ladi.  Kolxitsinko‘shilgan,  leykotsitlari 

bor  va  maxsus  ozuqa  solingan  probirka  minutiga  1000  marta  aylantiruvchi  sentrifugada  5 

minutaylantiriladi.  SHundan  keyin,  probirka  tagida  cho‘kma  paydo  bo‘ladi.  CHo‘kma  ustidagi 

suyuklik ohistalik bilan to‘kiladi  va probirkaga gipotonik eritma (0,5 % li kaliy  xlor) quyilib uy 

haroratida  6-10  minut  qoldiriladi.  Gipotonik  eritmada  hujayralar  shishadi  (bo‘rtadi),  undagi 

xromosomalar  esa  sitoplazmada  alohida-alohida  bo‘lib  joylashadi.  Probirka  yana  sentrifugada 

aylantirilib, leykotsitlar cho‘kmaga tushiriladi; gipotonik eritma esa to‘kib tashlanadi. Probirkaga 

fiksator  quyiladi,  fiksatorda  hujayralarning  bo‘linishi  to‘xtaydi  va  hujayralarning  strukturasi 

hujayraning  hayoti  davrida  qanday  bo‘lgan  bo‘lsa  shundayligicha  yaxshi  saqlanadi.  Odatda, 

fiksator  sifatida  etil  spirti  vasirkakislotaning  aralashmasi  (3  :  1)  ishlatiladi.  Ozgina  fiksatorda 

leykotsitlar  cho‘kmasi  aralashtiriladi.  SHu  aralashmadan  pipetkada  bir  tomchi  olinib  predmet 

oynasiga tomiziladi  va xavoda quritiladi. Quritilgan preparatlar yadroni bo‘yovchi  bo‘yoqlardan 

birida  bo‘yaladi.  Bo‘yalgan  preparatlar  suvda  yuvilib,  havoda  quritilgach,  mikroskopda 

tahlilqilinadi. 

Bo‘yalgan  preparatlardan  mikroskopning  kichik  ob’ektivi  yordamida  metafazadagi 

hujayralar topiladi va xromosomalarning qanday joylash- 

ganligiga e’tibor beriladi. Agar xromosomalar hujayrada bir tekislik- 

da,  dona-dona  bo‘lib  joylashgan  bo‘lsa,  bunday  hujayralar  tekshirish  uchun  yaroqli  deb 

hisoblanadi.  Ular  mikroskopning  immersion  ob’ektivida  o‘rganiladi.  Odatda,  har  bir  odamning 

xromosomalar  to‘plami  to‘g‘risida  ma’lumot  olish  uchun  kamida  50  ta  hujayradagi 

xromosomalar  o‘rganiladi.  SHu  hujayralar  mikroskopda  rasmga  olinadi  va  xromosomalar 

rasmiga qarab ularning soni, uzunligi, shakli va hokazolari aniqlanadi.  

Odatda,  metafazada  har  bir  xromocoma  ikkita  xromatidadan  iborat  bo‘ladi.  Bu 

xromatidalar  o‘zaro  parallel  joylashgan  bo‘lib  faqat  bitta  joyda  ya’ni  sentromera  (birlamchi 

belbog‘)  qismida  o‘zaro  tutashadi  .  Xromosomaning  sentromerasi  yaxshi  bo‘yalmaydi,  chunki 

sentromerada  DNK  kam  bo‘lib,  cho‘zilgan  bo‘ladi,  oqsil  esa  ko‘prok  bo‘ladi  va  DNK  ni 

bo‘yovchi  bo‘yokda  yaxshi  bo‘yalmaydi.  SHuning  uchun  xromosomaning  sentromerasini 

metafazada topish kiyin emas. 



 

 

 



6.5 – rasm Xromosomaning shakli va tuzilishi. 

 

Sentromera  juda  murakkab  tuzilgan  bo‘lib,  unga  xromosomalarni    qutblarga  olib  boruvchi 



axromatin iplari kelib tutashadi. 

Ayrim  xromosomalarda  sentromeradan  (birlamchi  belbog‘)  tashqari  ikkilamchi  belbog‘  ham 

uchraydi.  Ikkilamchi  belbog‘  xromosomaning  shu  joyida  DNK  molekulasining  cho‘zilishidan 

hosil  bo‘ladi.  Xromosomaning  ikkinchi  belbog‘dan  keyingi  qismi  xromosomaning  asosiy 

qismidan har xil uzoqlikda  joylashishi  mumkin. Agar DNK ning cho‘zilgan  joyi uzunroq bo‘lsa 

bunday  xromosomada  ikkinchi  belbog‘dan  keyingi  qismi  ancha  uzoqroqda  joylashadi.  SHunga 

ko‘ra  bunday  xromosomalarni  yo‘ldoshli  xromosomalar  deyiladi.  Xromosomalarning  oxirgi 

qismlarida uning telomerasi joylashgan bo‘ladi. Telomera ikkita xromosoma oxirgi qismlarining 

o‘zaro  bir  birlari  bilan  ko‘shilishiga  yo‘l  ko‘ymaydi.  Xromosomalarning  shakli  ularning 

sentromerasining  joylashishiga  qarab  aniqlanadi.  CHunki  sentromera  har  bir  xromosomaning 

ma’lum  bir  joyida  joylashgan bo‘ladi. Xromosomaning telomerasidan uning sentromerasigacha 

bo‘lgan qismiga xromosomaning elkasi deyiladi. Sentromera xromosomani ikkita elkaga ajratadi. 

Xromosoma elkalarining  uzunligi  bir-biriga  teng  yoki  har  xil  bo‘lishi  mumkin.  Sentromeraning 

joylashishiga ko‘ra xromosomalarning shakli bir necha xil bo‘ladi.

 

1. 



Yüklə 0,98 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin