42
Subiecte de control:
1.
Caracterizaţi principalele trăsături ale diferitor etape de dezvoltare a Geneticii
Medicale.
2.
Treceţi în revistă particularităţile de bază ale bolilor genetice.
3.
Descrieţi clasificarea bolilor genetice.
4.
Caracterizaţi anomaliile cromozomiale.
5.
Specificaţi particularităţile clinice şi citogenetice ale celor mai frecvente boli
cromozomiale.
6.
Faceţi o analiză a anomaliilor cromozomiale numerice.
7.
Descrieţi aspectele cele mai relevante ale anomaliilor cromozomiale structurale.
8.
Caracterizaţi sindroamele submicroscopice.
9.
Treceţi în revistă principalele caracteristici ale bolilor ereditare monogenice.
10.
Descrieţi aspectele clinice şi particularităţile genetice ale celor mai frecvente boli
monogenice.
11.
Caracterizaţi bolile monogenice autozomal-dominante.
12.
Specificaţi aspecte fundamentale ale bolilor monogenice autozomal-recesive.
13.
Analizaţi bolile monogenice X-lincate.
14.
Caracterizaţi principiile de bază ale diagnosticului bolilor monogenice.
15.
Analizaţi cele mai importante aspecte şi principii ale profilaxiei bolilor monogenice.