Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”



Yüklə 1,07 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə97/105
tarix02.01.2022
ölçüsü1,07 Mb.
#38834
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   105
Boli genetice Elaborare-24805

Tratamentul bolii este rezervat şi constă, în mare măsură, în corecţia chirurgicală a efectelor 

fracturilor osoase. În prezent se asociază cu succes biofosfonaţii, o clasă de compuşi care reduc 

resorbţia  osoasă,  crescând  densitatea  şi  conţinutul  mineral  al  acestora  la  pacienţii  cu  forme 

severe de boală. 



 

3.3. Bolile monogenice X-lincate 

Miodistrofia Duchenne-Becker 

Miodistrofia  Duchenne-Becker  (MDB)  este  o  patologie  monogenică  cu  mod  de 

transmitere  X-lincat  recesiv,  cauzată  de  mutaţia  genei  răspunzătoare  de  sinteza  proteinei 

distrofina.  Distrofina  este  prezentă  în  cantităţi  mari  în  sarcolemă,  determinând  integritatea 

membranei.  Modificările  structurale  ale  sarcolemei  conduc  la  degenerarea  componenţilor 

citoplasmatici, mărirea fluxului de R

+

 în interiorul celulei, ceea ce duce la moartea miofibrilelor. 



Miodistrofia  Duchenne-Becker  se  împarte  în  două  forme  clinice:  Miodistrofia  Duchenne  şi 

Miodistrofia Becker. 




Yüklə 1,07 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   105




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin