|
Diagnostic şi sfatul genetic. Deşi manifestările fenotipice în OI sunt caracteristice, totuşi
aceasta poate fi uneori dificil de diagnosticat. Formele grave pot fi diagnosticate prenatal prin
examen ecografic sau imediat postnatal, datorită fracturilor frecvente. Formele moderate sunt
adesea târziu diagnosticate, prin acumularea unui număr mare de fracturi cu deformări evidente
ale oaselor şi retard statural. Examinările radiografice ale oaselor lungi evidenţiază fracturile,
calusurile vicioase postfractură şi osteoporoza.
Consultul medico-genetic, testarea genetică (diagnosticarea molecular-genetică), asocierea
care există între mutaţii şi tipul de transmitere (dominant sau recesiv) permite o apreciere mai
corectă a riscului de recurenţă a bolii şi stabilirea diagnosticului clinic definitiv.
Dostları ilə paylaş: | 
