|
Diagnostic paraclinic: evidenţierea prin PCR a numărului de repetiţii CAG la descendenţii unui
individ afectat; evidenţierea situsului X-fragil prin tehnici citogenetice clasice.
Prognostic – retard mental moderat.
Tratamentul este simptomatic, neurologic, psihocorecţie individualizată.
Osteogeneza imperfectă
Osteogeneza imperfectă reuneşte un grup de afecţiuni monogenice, cauzate de mutaţii
în genele COL1A1 şi COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului tip I), care se manifestă
prin: fragilitatea oaselor, sclere albastre, hipoacuzie progresivă, dentiţie defectivă şi retard al
creşterii.
Osteogeneza imperfectă sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai frecvente
displazii scheletice. Frecvenţa bolii este de 1:10 000 – 1:20 000.
Modul de transmitere: autozomal-dominant (85-90% din cazuri), autozomal-recesiv.
Dostları ilə paylaş: | 
