Tratamentul. Se recomandă consumarea vitaminei C, stabilirea unui program special de
exerciţii pentru întărirea muşchilor şi articulaţiilor, evitarea efortului fizic exagerat (pentru
prevenirea luxaţiilor, rupturilor la nivelul vaselor şi organelor cavitare), evitarea intervenţiilor
chirurgicale, în cazul intervenţiilor – aplicarea suturilor fine.
Sindromul X-fragil
Sinonime: sindromul Martin-Bell, deficienţa mentală X-lincată dominantă.
Definiţie. Sindromul X-fragil reprezintă o afecţiune ereditară monogenică, transmisă, cel
mai frecvent, X-lincat dominant, însoţită de diferit grad de retard intelectual şi tulburări de
comportament.
Istoricul. Deficienţa mentală cu manifestări clinice nespecifice sau sindromul X-fragil a fost
pentru prima dată descrisă de J. Martin şi J. Bell în anul 1943. Asocierea dintre sistemul fragil de
pe crs X-FRAXA şi handicapul mental a fost efectuată de H. Lubs, în anul 1969. În urma unor
cercetări citogenetice ale unei familii cu deficienţă mentală diagnosticată la mai multe generaţii,
H. Lubs a constatat în culturile de celule a 4 bărbaţi afectaţi, pe braţul lung al cromozomului X în
poziţia Xq 27.3 [fra (X)(q27.3)], o genă mutantă, răspunzătoare de producerea anomaliilor
fenotipice care definesc sindromul X-fragil.
Rata prevalenţei sindromului X-fragil a fost apreciată prin screening-ul citogenetic şi analiza
moleculară 0,4-0,8% pentru bărbaţi şi 0,2-0,6% pentru femei.
Incidenţa. 1:1250 de nou-născuţi de sex masculin şi 1:2500 – de sex feminin.
Este cea mai frecventă cauză a deficienţei mentale ereditari. În ansamblul cauzelor retardului
mental, sindromul X-fragil ocupă locul doi, după sindromul Down.
Dostları ilə paylaş: | 
