Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Modul de transmitere. Sunt descrise trei tipuri de transmitere ereditară a SED: autozomal-

dominantă, autozomal-recesivă, X-lincată. Incidenţa patologiei – 1: 5 000 şi 1: 50 000. 

SED  se  caracterizează  prin:  heterogenitate  genetică  de  locus  (crs  1,  2,  5,  7,  9,  17,  X), 

heterogenitate  alelică  (substituţii,  deleţii,  inversii  etc.),  penetranţă  incompletă,  expresivitate 

variabilă. 

Clasificarea  Villefranche  a  sindromului  Ehlers-Danlos  (a.1997)  diferenţiază  următoarele 

tipuri:  

1.   clasic, tip I şi II (AD) - COL5A1, COL5A2; 9q34.2-34.3, 2q31 

2.  hipermobil, tip III  - COL3A1 

3.  vascular, tip IV (AR) - COL3A1, 2q31 

4.  cifoscoliotic, tip VI (AR) - PLOD1, 1p36.3-36.2 

5.  artrocalasis, tip VII A/B (AD) - COL1A1, COL1A2, 17q31-22.5, 7q22.1 

6.  dermatosparaxis, tip VII C (AR) - ADAMST2, 5q23-24