Sindromul Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă un grup heterogen de boli ereditare ale ţesutului
conjunctiv, cauzate de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de colagen (I, III, V, etc),
caracterizat prin hiperextensibilitatea pielii, hipermobilitate articulară şi fragilitate tisulară.
Istoricul bolii. Sindromul a fost denumit în cinstea lui Edward Ehlers, dermatolog danez
(1901), şi a lui Henri-Alexandre Danlos, medic francez specializat în patologii dermatologice
(1908). Aceşti medici au descris fenotipul grupului de patologii.
Dostları ilə paylaş: |