Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”



Yüklə 1,07 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə87/105
tarix02.01.2022
ölçüsü1,07 Mb.
#38834
1   ...   83   84   85   86   87   88   89   90   ...   105
Boli genetice Elaborare-24805

Tipul VI (Cifoscoliotic) asociază transmiterea autozomal-recesivă şi este consecinţa mutaţiei 

genei  pentru  lizil-hidroxilază  (gena  PLOD),  implicată  în  modificarea  posttranslaţională  a 

colagenurilor tip I şi III. 

Tipurile VIIA şi VIIB (Artrocalasis) sunt transmise autozomal-dominant şi determinate de 

mutaţii ale genelor care codifică colagenul tip I (COL1A1 şi COL1A2).  



Tipul  VIIC  (Dermatosparaxis)  este  transmis  autozomal-recesiv  şi  determinat  de  mutaţiile 

unei procolagen proteinaze (gena ADAMTS2). 




Yüklə 1,07 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   83   84   85   86   87   88   89   90   ...   105




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin