Tipul VI (Cifoscoliotic) asociază transmiterea autozomal-recesivă şi este consecinţa mutaţiei
genei pentru lizil-hidroxilază (gena PLOD), implicată în modificarea posttranslaţională a
colagenurilor tip I şi III.
Tipurile VIIA şi VIIB (Artrocalasis) sunt transmise autozomal-dominant şi determinate de
mutaţii ale genelor care codifică colagenul tip I (COL1A1 şi COL1A2).
Tipul VIIC (Dermatosparaxis) este transmis autozomal-recesiv şi determinat de mutaţiile
unei procolagen proteinaze (gena ADAMTS2).
Dostları ilə paylaş: |