Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Tipul  VIII  (cu  periodontit A)  este  transmis  autozomal-dominat,  dar  defectul  molecular  al 

bolii nu a fost încă identificat.  

Etiopatogeneză.  SED  este  cauzat  de  o  serie  de  mutaţii  la  nivelul  genelor  ce  controlează 

sinteza şi metabolismul colagenului. Ca urmare a defectelor ereditare, indivizii cu SED prezintă 

---

36 

 

anomalii  ale  ţesutului  conjunctiv  cu  modificarea  unor  calităţi  precum:  rezistenţa,  elasticitatea, 

proprietăţiile de regenerare. 

Trăsături clinice comune pentru toate  formele SED: 

1.   Manifestări  cutanate:  cutis  laxa  (hiperextensibilitatea  pielii);  textură  moale  şi  catifelată; 

escare  atrofice;  echimoze;  hemoragii  frecvente;  cicatrizarea  complicată  şi  îndelungată  a 

plăgilor. 

2.  Manifestări osteoarticulare: hiperlaxitate articulară; luxaţii şi subluxaţii chiar până la 

dislocaţii ale şoldului; entorse; artrocaloze; cifoscolioză; hipotonie musculară; picior plat etc. 

3.  Manifestări  oculare:  cheratoconus;  sclere  albastre;  subluxaţie  de  cristalin;  dezlipirea  de 

retină. 

Complicaţii.  Tipul  vascular  al  sindromului  Ehlers-Danlos  (IV)  se  caracterizează  printr-o 

fragiliatate tisulară  crescută: fragilitatea vaselor,  rupturi vasculare sau un anevrism  disecant  de 

aortă;  perforaţii  intestinale;  rupturi  uterine;  25%  dintre  pacienţi  suferă  de  o  complicaţie  gravă 

până la vârsta de 20 de ani, iar 80% până la 40 de ani. Riscul de deces în jurul vârstei de 48 de 

ani este de cca 50%.