Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”



Yüklə 1,07 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə93/105
tarix02.01.2022
ölçüsü1,07 Mb.
#38834
1   ...   89   90   91   92   93   94   95   96   ...   105
Boli genetice Elaborare-24805

Diagnostic paraclinicevidenţierea prin PCR a numărului de repetiţii CAG la descendenţii unui 

individ afectat; evidenţierea situsului X-fragil prin tehnici citogenetice clasice. 



Prognostic  retard mental moderat. 

Tratamentul este simptomatic, neurologic, psihocorecţie individualizată.       

 

Osteogeneza imperfectă 

 

 Osteogeneza imperfectă reuneşte un grup de afecţiuni monogenice, cauzate de mutaţii 

în genele COL1A1 şi COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului  tip I), care se manifestă 

prin:  fragilitatea  oaselor,  sclere  albastre,  hipoacuzie  progresivă,  dentiţie  defectivă  şi  retard  al 

creşterii.  

Osteogeneza  imperfectă  sau  boala  oaselor  fragile  este  una  dintre  cele  mai  frecvente 

displazii scheletice. Frecvenţa bolii este de 1:10 000 – 1:20 000.  

Modul de transmitere: autozomal-dominant (85-90% din cazuri), autozomal-recesiv. 


Yüklə 1,07 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   89   90   91   92   93   94   95   96   ...   105




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin