Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”



Yüklə 1,07 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə96/105
tarix02.01.2022
ölçüsü1,07 Mb.
#38834
1   ...   92   93   94   95   96   97   98   99   ...   105
Boli genetice Elaborare-24805

Diagnostic şi sfatul genetic. Deşi manifestările fenotipice în OI sunt caracteristice, totuşi 

aceasta  poate  fi  uneori  dificil  de  diagnosticat.  Formele  grave  pot  fi  diagnosticate  prenatal  prin 

examen  ecografic  sau  imediat  postnatal,  datorită  fracturilor  frecvente.  Formele  moderate  sunt 

adesea târziu diagnosticate, prin acumularea unui număr mare de fracturi cu deformări evidente 

ale  oaselor  şi  retard  statural.  Examinările  radiografice  ale  oaselor  lungi  evidenţiază  fracturile, 

calusurile vicioase postfractură şi osteoporoza. 

Consultul  medico-genetic,  testarea  genetică  (diagnosticarea  molecular-genetică),  asocierea 

care există între mutaţii  şi  tipul  de transmitere (dominant  sau recesiv) permite o apreciere mai 

corectă a riscului de recurenţă a bolii şi stabilirea diagnosticului clinic definitiv.  




Yüklə 1,07 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   92   93   94   95   96   97   98   99   ...   105




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin