Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”



Yüklə 1,07 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə94/105
tarix02.01.2022
ölçüsü1,07 Mb.
#38834
1   ...   90   91   92   93   94   95   96   97   ...   105
Boli genetice Elaborare-24805

 

Genetică. OI  este determinată de  mutaţii  în  genele COL1A1, COL1A2,  responsabile de 

sinteza  procolagenului  tip  I.  Moleculele  de  procolagen  tip  I  sunt  alcătuite  din  două  lanţuri 

alfa1(I), codificat de gena COL1A1 de pe cromozomul 17, şi un lanţ alfa2 (II), codificat de gena 

COL1A2  de  pe  cromozomul  7.  Alte  mutaţii:  LEPRE1  (leprecan),  CRTAP  (proteina  cartilaj 

asociată). 

Heterogenitatea clinică este explicată cel puţin în parte prin heterogenitatea alelică şi de 

locus:  fenotipul  variază  în  funcţie  de  tipul  de  lanţ  al  procolagenului  I,  care  este  afectat  şi  de 

localizarea  mutaţiei  la  nivelul  fiecărui  locus. Au  fost  descrise  peste  200  de  mutaţii  diferite  ce 

afectează genele pentru colagenul I.  


Yüklə 1,07 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   90   91   92   93   94   95   96   97   ...   105




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin