|
Tratamentul bolii este rezervat şi constă, în mare măsură, în corecţia chirurgicală a efectelor
fracturilor osoase. În prezent se asociază cu succes biofosfonaţii, o clasă de compuşi care reduc
resorbţia osoasă, crescând densitatea şi conţinutul mineral al acestora la pacienţii cu forme
severe de boală.
3.3. Bolile monogenice X-lincate
Miodistrofia Duchenne-Becker
Miodistrofia Duchenne-Becker (MDB) este o patologie monogenică cu mod de
transmitere X-lincat recesiv, cauzată de mutaţia genei răspunzătoare de sinteza proteinei
distrofina. Distrofina este prezentă în cantităţi mari în sarcolemă, determinând integritatea
membranei. Modificările structurale ale sarcolemei conduc la degenerarea componenţilor
citoplasmatici, mărirea fluxului de R
+
în interiorul celulei, ceea ce duce la moartea miofibrilelor.
Miodistrofia Duchenne-Becker se împarte în două forme clinice: Miodistrofia Duchenne şi
Miodistrofia Becker.
Dostları ilə paylaş: | 
