Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

Tabloul clinic se caracterizează printr-o expresivitate variabilă a manifestărilor clinice de 

la decesul intrauterin al fătului până la simptome minime. Se constată:  

I.  Manifestări  scheletale:  susceptibilitate  crescută  la  fracturi  –  fragilitate  osoasă  excesivă  cu 

fracturi  nontraumatice;  deformaţii  osoase:  cifoscolioză,  torace  „în  butoi”,  coxa  valga, 

macrocefalie, faţă „triunghiulară”, platispondilie; nanism disproporţional. 

II.  Manifestări  extrascheletale:  sclere  albastre,  dentinogeneză  imperfectă,  hipoacuzie 

progresivă,  laxitate  ligamentară,  slăbiciune  musculară,  insufucienţă  cardiopulmonară, 

nefrolitiază.  

Clasificarea Sillence (1979, 2002, 2007) descrie 8 tipuri de OI.  

Pentru  toate  tipurile  de  OI  este  caracteristică  osteopenia  şi  tendinţa  spre  o  deformare 

progresivă a oaselor.    

• 

Tipurile 1-5 sunt cauzate de mutaţii cu mod de transmitere AD.  

• 

Tipul 1 (maladia Lobstein) este cea mai usoară formă a bolii, fiind, de asemenea, şi cea 

mai frecvent întâlnită. Se caracterizează prin asocierea fragilităţii osoase cu sclere albastre şi 

eventual surditate presenilă; deformaţiile scheletice sunt absente. 

• 

Tipul  2  reprezintă  forma  letală,  poate  duce  la  deces  în  primul  an  de  viaţă  sau  chiar  din 

perioada  intrauterină.  Frecvent  decesul  survine  în  perioada  neonatală,  iar  manifestările 

clinice  se  asociază  cu  fracturi  osoase,  deformaţii  scheletice  grave  şi  sclere  de  culoare 

albastru închis. 

• 

Tipul  3  este  o  forma  gravă.  Cei  afectaţi  au  o  sperantă  de  viaţă  scurtă,  necesitând 

deplasarea în scaunul cu rotile. Deseori se constată fracturi prezente la naştere cu deformaţii 

osoase progresive, hipostatură, sclere albastre, tulburări ale dentiţiei şi surditate. 

• 

Tipul  4  este  de  gravitate  medie.  Bolnavii  au  o  speranţă  de  viaţă  relativ  satisfăcătoare. 

Sclerele  au  aspect  normal,  deformaţiile  osoase  sunt  uşoare  sau  moderate,  dar  persistă 

susceptibilitatea la fracturi, surditate şi anomalii ale dentiţiei. 

• 

Tipurile 6-8 rezultă ca urmare a mutaţiilor AR şi sunt de gravitate medie-gravă.  

---

39