Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Diagnosticul  clinic.  Spectrul  şi  intensitatea  manifestărilor  clinice  ale  sindromului  X-fragil 

diferă  în  funcţie  de  sex.  La  femeile  heterozigote  simptomatologia  bolii  este  mai  săracă  şi  mai 

atenuată ca la bărbaţii hemizigoţi. Ele au doi cromozomi X – unul fiind inactivat prin lyonizare, 

care  are  un  caracter  aleator,  deci  50%  din  celulele  cromozomului  X  activ  transcripţional  sunt 

purtătoare  ale  alelei  normale.  Cromozomul  X  compensează  parţial  deficitul  rezultat  în  urma 

mutaţiei.  Bărbaţii  au  un  singur  cromozom  X,  de  aceea  deficitul  rămâne  necompensat.  Starea 

somatică a copiilor se caracterizează prin diferite dismorfisme slab exprimate. O particularitate 

semnificativă  a  stării  psihice  a  subiecţilor  cu  s.  X-fragil  este  corelaţia  şi  simbioza  dintre 

nedezvoltarea  intelectuală,  pe  de  o  parte,  şi  gradul  de  maturizare  şi  diferenţiere  a  sferei 

emoţional-volitive,  pe  de  altă  parte.  La  copil  afecţiunea  este  sugerată  de  întârzierea  apariţiei 

limbajului, hiperactivitatea cu deficit de atenţie sau comportament de tip autist.