Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Trăsăturile clinice caracteristice sunt:  

1)  Manifestări  cranio-faciale:  dismorfism  facial,  cap  mare  cu  fruntea  înaltă  şi  lată,  urechi 

mari  şi  clăpăuge, ovalul feţei alungit  cu mandibula mare, proeminentă. Nasul, de obicei, are o 

bază lată şi vârful în formă de gheară. Deseori irisul este de culoare deschisă. 

2) Mâinile şi picioarele sunt mari, falangele distale ale degetelor 

– 

late. 

3)  Modificările  din  partea  ţesutului  conjunctiv  întâlnite  la  49%  dintre  copii  se  manifestă 

prin:  piele  hiperplastică,  însoţită  de  vergeturi,  ligamente  şi  articulaţii  hipermobile.  Dintre 

malformaţiile congenitale de cord mai frecvent se întâlneşte prolapsul de valvă mitrală (28% din  

cazuri). 

4) Simptomatologia neurologică este nespecifică şi cel mai des este similară celei întâlnite la 

majoritatea  copiilor  cu  retard  mental:  hipotonie  musculară  slab  exprimată  (47%  din  cazuri), 

tulburări  de  coordonare  (34%  din  cazuri),  reflexe  osteo-tendinoase  uşor  majorate  (22%  din 

cazuri),  mai  rar  (15%  din  cazuri)  se  constată  hiperchineze  extrapiramidale  manifestate  prin 

grimase  stereotipe  –  încruntarea  frunţii,  sprâncenelor,  atetoză  etc.  Sindromul  convulsiv  se 

întâlneşte la 8-10% din cazuri.  

5)  Retardul  mental  moderat  prezent  la  băieţii  afectaţi  în  35%  din  cazuri.  Cel  mai  des 

subiecţii cu sindromul X-fragil prezintă o deficienţă mentală uşoară şi moderată, mult mai rar – 

un intelect liminar şi retard mental sever. Imaturitatea psihică în 85% din cazuri este însoţită de 

sindromul  de  hiperactivitate  motorie  şi  de  un  grad  accentuat  de  labilitate  afectivă  –  94%  din 

cazuri.  De  asemenea,  86  %  dintre  copiii  cu  s.  X-fragil  au  aşa  manifestări  precum:  izolare, 

timiditate, frică, indiferenţă, negativism faţă de anturaj.  

---

38 

 

6) Tulburările de limbaj sunt întâlnite practic la toţi copiii (99% din cazuri) cu s. X-fragil, 

38% din cazurile printre copiii de vârstă fragedă se caracterizează printr-un ritm majorat însoţit 

de numeroase perseveraţii, care apar sub aspectul unor fraze sau ale unor cuvinte ce se repetă.