Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Diagnosticul  prenatal.  În  cazul  familiilor  din  grupul  de  risc  consultul  medico-genetic 

prenatal este foarte important. În timpul sarcinii se pot efectua o serie de teste (amniocenteza cu 

cercetarea molecular-genetică), prin care se analizează ADN-ul copilului şi dacă acesta prezintă 

gena afecţiunii sau nu. În unele cazuri se poate recurge doar la aprecierea sexului copilului, iar în 

cazuri mai complicate, se poate lua decizia de a întrerupe sarcina. 

Sfatul  genetic.  Riscul  apariţiei  hemofiliei  la  un  copil  depinde  de  materialul  genetic  al 

părinţilor. Aproape  toţi  pacienţii  afectaţi  sunt  de  sex  masculin.  Un  bărbat  afectat  nu  transmite 

niciodată boala copiilor săi de sex masculin. Toţi copiii de sex feminin ai unui tată cu hemofilie 

vor fi purtători, în cazul în care mama nu este purtătoare sau nu manifestă hemofilie. Dacă mama 

este purtătoare, afecţiunea va fi transmisă în  50% din  cazuri fiilor ei.  Nicio  fiică a unei  mame 

purtătoare  (cu  tatăl  neafectat)  nu  va  manifesta  afecţiunea,  dar  probabilitatea  de  a  fi  purtătoare 

este de 50%. 

Tratamentul. Hemofilia este o afecţiune complexă în termeni de diagnostic şi tratament. 

Tratamentul  hemofiliei  se  stabileşte  în  funcţie  de  severitatea  bolii.  Tratamentul  vizează 

prevenirea şi tratamentul sângerării, îngrijirea pe termen lung a leziunilor articulare/musculare şi 

prevenirea sechelelor, tratamentul complicaţiilor secundare.  

Tratamentul de bază în  hemofilie îl reprezintă terapia cu factori VIII şi  IX înlocuitori  – 

concentrate de FVIII şi FIX. Aceştea pot fi derivaţi din plasmă sau realizaţi pe baza tehnologiei 

recombinării ADN-ului. Factorii de coagulare recombinaţi sunt eficienţi în controlul sângerării la 

persoanele cu hemofilie. Aceşti factori înlocuitori se administrează cel mai frecvent pacienţilor 

cu  boală  severă,  copiilor  hemofilici  foarte  activi  şi  în  scop  profilactic  înainte  de  intervenţii 

chirurgicale.  

Tratamentul medicamentos poate fi folosit pentru a creşte sinteza factorilor de coagulare. 

Acesta este eficient doar în formele uşoare de boală. De exemplu, desmopresina – un hormon de 

sinteză, care are acţiuni mimetice cu vasopresina, hormonul antidiuretic produs de organism, are 

rolul de a creşte nivelul de factor von Willebrand şi factor VIII; agenţii antifibrinolitici – acidul 

epsilon aminocapronic şi acidul tranexamic etc.