|
Diagnostic:
• Biochimic se depistează nivelul ridicat al creatinfosfokinazei (10-100 de ori) în serul sangvin.
• Diagnosticul prenatal: RPL – reacţia de polimerizare în lanţ, metoda indirectă.
• Diagnosticul postnatal: căutarea directă a deleţiilor în gena distrofinei prin metoda RLP
complexă; metoda indirectă – testul PLFR după două situri intragenice polimorfe (mai puţin
informativă); creatininfosfokinaza în serul sanguin (CFC); electromiografia (EMG); biopsia
musculară cu studiul distrofinei.
Hemofilia A şi B
Hemofilia este o patologie monogenică cu mod de transmitere X-lincat recesiv,
caracterizată prin dereglarea procesului de coagulare datorită lipsei sau prezenţei în cantităţi
insuficiente a factorilor VIII şi IX ai coagulării, ce determină apariţia hemoragiilor şi prelungirea
timpului de coagulare.
Hemofilia A şi B se manifestă preponderent la băieţi, datorită mutaţiei genetice localizate
pe braţul lung de pe cromozomul X în regiunea Xq28 şi Xq27.1-2, corespunzător. Mamele, fiind
purtătoare, contribuie întotdeauna cu un cromozom X la moştenirea genetică a copiilor lor.
Incidenţa hemofiliei A constituie 1: 2 500 de nou-născuţi de sex masculin, iar hemofilia
B se întâlneşte de 10 ori mai rar decât hemofilia A.
Dostları ilə paylaş: | 
