Genetică. OI este determinată de mutaţii în genele COL1A1, COL1A2, responsabile de
sinteza procolagenului tip I. Moleculele de procolagen tip I sunt alcătuite din două lanţuri
alfa1(I), codificat de gena COL1A1 de pe cromozomul 17, şi un lanţ alfa2 (II), codificat de gena
COL1A2 de pe cromozomul 7. Alte mutaţii: LEPRE1 (leprecan), CRTAP (proteina cartilaj
asociată).
Heterogenitatea clinică este explicată cel puţin în parte prin heterogenitatea alelică şi de
locus: fenotipul variază în funcţie de tipul de lanţ al procolagenului I, care este afectat şi de
localizarea mutaţiei la nivelul fiecărui locus. Au fost descrise peste 200 de mutaţii diferite ce
afectează genele pentru colagenul I.
Dostları ilə paylaş: | 
