40
Primele semne clinice apar până la 2 ani – copiii încep mai târziu să meargă, nu pot fugi
şi sări. Iar semnele clinice mai evidenţiate apar la 2-3 ani, sub formă de dereglări ale mersului
(,,mers de raţă”) şi pseudohipertrofie a muşchilor gastrocnemieni.
Procesul de atrofie a muşchilor are un caracter ascendent: muşchii coapsei –> muşchii
centurii pelviene –> muşchii centurii scapulare –> muşchii braţului. Pseudohipertrofia poate
afecta şi muşchii feţei, muşchii deltoizi, abdominali şi muşchii limbii.
Se poate asocia hiperlordoza şi ,,scapulae alatae”. Procesul atrofic poate afecta miocardul
(miocardiopatii), cu dezvoltarea insuficienţei cardiace acute, explicând cauza letalităţii înalte.
Apar dereglări motorice gastrointestinale, modificări ale ţesutului osos. Intelectul este scăzut. Nu
există o corelaţie între gradul de afectare a muşchilor şi înapoierea mentală. În ultimul stadiu al
atrofiei musculare se afectează muşchii mimici, ai laringelui, respiratori.
Dostları ilə paylaş: 
