Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

II. Neechilibrate ( produc fenotipuri anormale) şi care se grupează în: 

Deleţie (del) – pierderea unei porţiuni de cromozom, care la rândul lor se divizează în: 

 

a)  deleţie  terminală    –  are  loc  o  singură  ruptură  în  regiunea  terminală  a  braţului 

cromozomului cu pierderea fragmentului terminal. De exemplu: 46,XX, del(5) (p15.1→pter); 

 

b) deleţie interstiţială – au loc două rupturi de aceeaşi parte a centromerului. Fragmentul 

acentric  cuprins  între  rupturi  se  pierde,  iar  extremităţile  se  reunesc.  O  altă  cauză  poate  fi 

crossing-over-ul inegal între cromozomii omologi. De exemplu: 46,XX,del(15)(q11;q13).