Translocaţie (t) – schimbarea poziţiei unui fragment cromozomial în acelaşi cromozom
(translocaţie simplă), transferarea unui fragment cromozomial pe alt cromozom (inserţie –
translocaţie neechilibrată) ori schimbul de material genetic între doi comozomi omologi sau
neomologi (translocaţie reciprocă).
Translocaţie simplă – transpoziţie – este cauzată de prezenţa a trei rupturi, care permit
translocarea cu sau fără inversarea fragmentului situat între două puncte de ruptură, în spaţiul
format de cea de a treia ruptură, situată în acelaşi cromozom. De exemplu: 46,XY, dir
ins(7)(p13;q21;q31);
Dostları ilə paylaş: |