Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

d) Prognostic vital: majoritatea mor în primul an de viaţă; cazuri solitare supravieţuesc până la 

20-25 de ani;  

e) Cauze de deces: malformaţii cardiace, gastrointestinale, renale. 

 

Sindromul „Ţipătului de pisică” – 46,XX(XY), 5p- 

a) Citogenetică:    

➢  80%   46, XX(XY), del(5)(p15.1 →pter); 

➢  10-15%  translocaţii 46,XX(XY), tr(5;C) ;  46,XX(XY), tr( 5;G);  

➢  5-10%  cromozom în inel   46,XX(XY), r(5). 

b) Incidenţa:  1:50 000; sex ratio: b   f. 

c)  Semne clinice  

   La nou-născuţi: 

-  masa corpului, talia, perimetrul capului sub medie;  

-  plâns specific (mieunat de pisică); 

-  hipotonie şi hipotrofie musculară; 

-  dismorfism cranio-facial: faţa rotundă în formă de „lună”, faţă asimetrică; 

-  craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.