Alte manifestări şi anomalii: - microftalmie, strabism, ptoză, coloboma irisului.
- retard mental şi fizic, rareori pareze ale n. abducens.
- exostoze (după 3 ani).
Sindromul Beckwith-Wiedeman
Sinonime: sindromul macroglosiei, gigantismului, exomfalosului.
Sindomul a fost descris pentru prima dată de J. Beckwith în a. 1963 la un nou-născut care
prezenta hipoglicemie însoţită de un şir de modificări somatice.
Incidenţa – 1 la 12 000 de nou-născuţi.
Dostları ilə paylaş: |