Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

Alte manifestări şi anomalii:  

-  scurtarea  oaselor  metacarpiene,  scolioză,  lordoză,  luciu  caracteristic  de  „perlă”  a  ojei 

unghiale; 

-  retard fizic; 

-  deficienţă mentală de diferit grad. 

Roentghenologic: - lungime diferită a falangelor degetelor; 

      - epifize triunghiulare; 

      - sinostoză timpurie a zonelor de creştere. 

 

Sindromul triho-rhino-falangeal, tip II 

Sinonime: sindromul Langer-Gideon. 

Se deosebeşte de sindromul triho-rhino-falangeal, tip I, deşi atinge în procesul patologic aceleaşi 

structuri. 

---

20 

 

Manifestări clinice caracteristice: 

•  Faciesul: - nasul lung, dar lat şi cu o tăietură caracteristică a nărilor; 

                    - gura mare, cu buza superioară subţire, uneori macrostomie; 

                    - filtrul lung, proeminent, mandibula mică, micrognatie. 

                    - sprâncene late şi rare; 

                    - palatinul înalt, arcuit,defecte de poziţie a dinţilor. 

•  Anomalii  de  configurare  a  corpului:  cutie  toracică  în  formă  de  „butoi”,  scolioză,  cifoză, 

scapule alate. 

•  Falangele degetelor: deformate, chiar de la naştere. 

•  Gambe caracteristice: pline, păstoase şi uşor deformate, bazinul înalt şi lat;