Risomia 13 (Sindrom Patau) Mariela Militaru

Trisomia 13 (Sindrom Patau)

Mariela Militaru
Definiţie clinică

Trisomia 13 este o boală cromozomială caracterizată prin prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 13. Astfel, persoanele vor avea 47 de cromozomi, în loc de 46 de cromozomi.

Boala a fost descrisă de către Patau în 1960 şi de aceea trisomia 13 se întâlneşte şi sub denumirea de sindrom Patau. Majoritatea zigoţilor sunt eliminaţi spontan în trimestrul al doilea de sarcină.

Frecvenţa bolii

Trisomia 13 este o boală cromozomială rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000 de naşteri.

Aspecte genetice

Sindromul Patau este o anomalie cromozomială autozomală care din punct de vedere citogenetic implică 3 entităţi:

• prezenţa unui cromozom 13 suplimentar în toate celulele organismului (trisomia 13 liberă, omogenă).

• prezenţa unui cromozom 13 suplimentar doar în unele celule ale organismului (trisomia 13 în mozaic).

• prezenţa doar a unei porţiuni din cromozomul 13 în toate celulele organismului (trisomia parţială 13).

Prezenţa unui cromozom 13 suplimentar este consecinţa unui accident de diviziune celulară care a avut loc fie în gametogeneza parentală, fie în primele diviziuni ale zigotului sau este datorată prezenţei unei translocaţii echilibrate la unul dintre părinţi.

Semne clinice

Principalele elemente de diagnostic sunt: microftalmia, fisura labio-palatină, polidactilia şi anomaliile cardiace (defecte de sept ventricular). În afară de acestea mai putem întâlni:

• facies cu nasul bulbos,urechi jos inserate si implantarea joasa a părului

• microcefalie,defecte ale scalpului

• ciclopie,cataractă,displazie retiniană

• ventricul unic,agenezia corpului calos,holoprozencefalie

• polichistoză renală,uter bifid

• criptorhidie, hipospadias

• pelvis hipoplazic

• retard mintal sever

• hemangioame capilare

• unghii hiperconvexe

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Trisomia 13 poate fi suspicionată pe baza elementelor clinice,însă diagnosticul de certitudine este adus de investigaţia citogenetică a cazurilor.Analiza cromozomilor prin tehnica de bandare G poate preciza natura sindromului Patau.

Sfat genetic

Riscul de recurenţă este foarte mic în cazul trisomiei 13 libere omogene sau în mozaic (0,5%) iar în cazul unei translocaţii echilibrate între cromozomii 13 şi 14 sau 13 şi 15 riscul ajunge la 1%.

De aceea se recomandă consilierea genetică adecvată pentru fiecare caz în parte.

Diagnostic prenatal

Sindromul Patau poate fi diagnosticat şi în perioada prenatală prin mai multe metode:

• ecografia fetală decelează majoritatea malformaţiilor fetale

• screening-ul seric matern în primul trimestru de sarcină (dozarea βHCG şi a PAPP-A)

• biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi analiza cromozomilor fetali.

Evoluţie şi prognostic

Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre copii decedând în primul an de viaţă.Cei care supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale grave şi necesită îngrijire specială. Un prognostic mai bun îl au pacienţii cu trisomie 13 în mozaic unde retardul mintal este variabil iar durata de viaţă poate ajunge până la 30 ani.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boală gravă măsurile vizează în principal reducerea complicaţiilor acestei boli. Ele sunt următoarele:

• corecţia chirurgicală a anomaliilor congenitale

• kinetoterapia

• consultul genetic

• consilierea psihologică