Tema 2. Anomalii cromozomiale
Bolile (anomaliile) cromozomiale ocupă un loc deosebit în structura patologiei ereditare
umane. Acestea reprezintă un grup enorm de stări patologice ereditare cauzate de anomalii de
număr şi de structură ale cromozomilor, care se manifestă fenotipic prin variate dereglări de
dezvoltare a organismului. Reieşind din datele experimental-teoretice, se presupune că mai bine
de 55% din zigoţii umani poartă aberaţii cromozomiale, majoritatea dintre ele fiind eliminate
încă din perioada intrauterină.
La nou-născuţi frecvenţa patologiei cromozomiale constituie aproximativ 0,7-0,8%, iar la
nou-născuţii cu anomalii multiple de dezvoltare, frecvenţa bolilor cromozomiale sporeşte pănă la
40%. Aproximativ 0,3% din mutaţiile cromozomiale revin pe seama patologiei gonozomale şi
0,16% a trizomiilor autozomale, iar patologia structurală constituie 0,24%.
Dostları ilə paylaş: | 
