Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

1.1. Particularităţile bolilor genetice 

La baza particularităţilor clinice ale manifestărilor bolilor genetice stau legităţile genetice 

ale acţiunii şi interacţiunii genelor.  

•  Bolile genetice sunt determinate prenatal. 

•  Caracterul  congenital  al  patologiei.  Bolile  genetice  pot  fi  congenitale,  dar  se  pot 

manifesta la intervale ontogenetice diferite: 

- 

intrauterin  (avorturi  spontane,  sarcini  stopate  în  evoluţie,  anomalii  de  dezvoltare  la 

fetuşi etc.); 

- 

neonatal  (sindromul  Down,  sindromul  Turner,  malformaţiile  congenitale  izolate  şi 

multiple etc.); 

- 

postnatal (pilorostenoza, atrezia esofagului, unele malformaţii congenitale de cord, ale 

SNC etc.). 

Manifestările  fenotipice  ale  genei  patologice  pot  apărea  la  diferite  vârste.  25%  din 

patologiile genice şi patologiile cromozomiale se dezvoltă încă în perioada intrauterină. Copilul 

se naşte cu un complex de caractere patologice.  

---

6 

 

•  Caracterul  ereditar  al  patologiei.  Bolile  genetice  pot  fi  ereditare,  transmise  în 

succesiunea  generaţiilor  după  tipurile  mendeliene  (autozomal-dominant,  autozomal-

recesiv,  X-lincat),  dar  pot  fi  şi  consecinţa  unei  mutaţii  de  novo,  fiind  cazuri  unice, 

sporadice în familie.  

Prezenţa  la  pacient  a  simptomelor  specifice  sau  a  asocierii  lor  permite  stabilirea 

diagnosticului  de  patologie  ereditară  sau  congenitală.  De  exemplu,  depistarea  petelor 

hiperpigmentate  cutanate  şi  apariţia  neurofibroamelor  pe  traiectul  nervilor  periferici 

demonstrează necesitatea investigării cu scop de diagnostic a neurofibromatozei, iar  constatarea 

pseudohipertrofiilor  muşchilor  gambei  la  băieţi  şi  a  manifestărilor  neurologice  progresive 

sugerează  investigarea  mai  complexă  a  pacientului  în  scopul  diagnosticării  miodistrofiei 

Duchenne/Becker. 

•  Caracterul  familial  al  patologiei.  Bolile  genetice  pot  fi  familiale,  dar  pot  fi  şi  cazuri 

izolate,  unice  într-o  familie;  în  plus,  nu  toate  bolile  familiale  sunt  şi  genetice  (ex., 

tuberculoza, SIDA, infecţiile TORCH etc.) 

Dacă  la  investigarea  familiei  se  depistează  date  despre  cazuri  similare  ale  patologiei,  este 

necesar un studiu profund pentru diagnosticul diferenţial al patologiei. 

•  Caracterul cronic, progredient, recidivant. Procesul cronic în patologie se dezvoltă ca 

rezultat  al  acţiunii  permanente  a  genei  mutante.  De  exemplu:  dezvoltarea  pneumoniei 

cronice cu bronşectazii  în  forma pulmonară a mucoviscidozei.  Decurgerea progredientă 

se  evidenţiază  în  fermentopatii.  La  copiii  care  suferă  de  fenilcetonurie,  acumularea 

produselor  de  dereglare  a  metabolismului  fenilalaninei  duc  la  apariţia  manifestărilor 

clinice  ale  patologiei:  excitabilitate  sporită,  accese  convulsive,  deficienţă  mentală 

progresivă etc. 

•  Rezistenţa la metodele tradiţionale de tratament. Tratamentul patologiei ereditare este 

eficient  numai  atunci  când  este  descoperit  tratamentul  etiologic.  Încercările  terapiei 

patologiilor ereditare prin metode tradiţionale au efect temporar sau sunt neefective.