Pzr uchun ishchi aralashma (master mix ) tayyorlash va termotsikler (pzr) bilan ishlashni o'rganish. Reaksiya qo'yish

Genotiplashning tibbiyotni. personallashtirishdagi ahamiyati Genetik pasport.
Organizmning genotipi uning genetik materialining to'liq to'plamidir. Genotip 
shuningdek, ma'lum bir gen yoki genetik joylashuvda shaxs olib yuradigan allellar 
yoki variantlarga murojaat qilish uchun ham ishlatilishi mumkin.Biror kishining 
ma'lum bir genda bo'lishi mumkin bo'lgan allellar soni ushbu turda topilgan har bir 
xromosomaning nusxalari soniga bog'liq bo'lib, ploidiya deb ham ataladi. Odamlar 
kabi diploid turlarda ikkita to'liq xromosomalar to'plami mavjud, ya'ni har bir 
shaxsda har qanday gen uchun ikkita allel mavjud. Agar ikkala allel bir xil bo'lsa, 
genotip homozigot deb ataladi. Agar allellar boshqacha bo'lsa, genotip geterozigota 
deb ataladi. 
Genotip fenotipga, individ yoki organizmda kuzatiladigan belgilar va belgilarga 
hissa qo'shadi. Genotipning fenotipga ta'sir qilish darajasi belgiga bog'liq. Masalan, 
no'xat o'simlikidagi gulbarg rangi faqat genotip bilan belgilanadi. Gulbarglari 
no‘xat o‘simligidagi allellarga qarab binafsha yoki oq rangda bo‘lishi mumkin.[4] 
Biroq, boshqa belgilarga qisman genotip ta'sir qiladi. Bu belgilar odatda murakkab 
belgilar deb ataladi, chunki ularga qo'shimcha omillar, masalan, atrof-muhit va 
epigenetik omillar ta'sir qiladi. Bir xil genotipga ega bo'lgan barcha odamlar bir xil 
ko'rinishga ega emas yoki xuddi shunday harakat qilishadi, chunki tashqi ko'rinish 
va xatti-harakatlar atrof-muhit va o'sayotgan sharoitlarga qarab o'zgaradi. Xuddi 
shunday, bir-biriga o'xshash barcha organizmlar ham bir xil genotipga ega bo'lishi 
shart emas. 
Genotip atamasini 1903 yilda daniyalik botanik Vilgelm Yogannsen kiritgan. 
Fenotip 
Har qanday gen odatda fenotip deb ataladigan organizmda kuzatiladigan 
o'zgarishlarga olib keladi. Genotip va fenotip atamalari kamida ikkita sababga 
ko'ra farqlanadi: 

6 
Kuzatuvchining bilim manbasini farqlash (DNKni kuzatish orqali genotip haqida 

bilish mumkin; organizmning tashqi ko'rinishini kuzatish orqali fenotip haqida 
bilish mumkin). 
Genotip va fenotip har doim ham to'g'ridan-to'g'ri bog'liq emas. Ba'zi genlar faqat 
ma'lum bir muhit sharoitida ma'lum bir fenotipni ifodalaydi. Aksincha, ba'zi 
fenotiplar bir nechta genotiplarning natijasi bo'lishi mumkin. Genotip odatda 
kuzatilgan ifodani beruvchi genetik va atrof-muhit omillarining yakuniy natijasini 
tavsiflovchi fenotip bilan aralashtiriladi (masalan, ko'k ko'zlar, soch rangi yoki turli 
irsiy kasalliklar). 
Genotipning fenotipdan farqli ekanligini ko'rsatishning oddiy misoli no'xat 
o'simliklaridagi gul rangidir (Gregor Mendelga qarang). Uchta genotip mavjud: PP 
(homozigot dominant), Pp (heterozigot) va pp (homozigot retsessiv). Uchalasining 
ham har xil genotiplari bor, lekin birinchi ikkitasi uchinchidan (oq) farq qiladigan 
bir xil fenotipga (binafsha rang) ega. 
Genotipni ko'rsatish uchun ko'proq texnik misol - bu bitta nukleotidli polimorfizm 
yoki SNP. SNP turli shaxslarning tegishli DNK ketma-ketliklari bir DNK bazasida 
farq qilganda, masalan, AAGCCTA ketma-ketligi AAGCTTA ga o'zgarganda 
yuzaga keladi. Bu ikkita allelni o'z ichiga oladi: C va T. SNPlar odatda AA Aa va 
aa bilan belgilanadigan uchta genotipga ega. Yuqoridagi misolda uchta genotip 
CC, CT va TT bo'ladi. Mikrosatellitlar kabi genetik belgilarning boshqa turlari 
ikkitadan ortiq allelga ega bo'lishi mumkin va shuning uchun juda ko'p turli xil 
genotiplar mavjud. 
Penetratsiya - ma'lum bir atrof-muhit sharoitlarida fenotipida ma'lum bir genotipni 
ko'rsatadigan shaxslarning nisbati.
Genotiplash haqida umumiy ma’lumot 
Genotiplash - bu shaxsning DNK ketma-ketligini biologik tahlillar yordamida 
tekshirish va uni boshqa individning ketma-ketligi yoki mos yozuvlar ketma-
ketligi bilan solishtirish orqali shaxsning genetik tarkibidagi (genotipi) farqlarni 
aniqlash jarayoni. Bu odamning ota-onasidan meros bo'lib qolgan allellarni ochib 
beradi.[ An'anaviy ravishda genotiplash - molekulyar vositalar yordamida biologik 
populyatsiyalarni aniqlash uchun DNK ketma-ketliklaridan foydalanish. Odatda bu 
shaxsning genlarini aniqlashni o'z ichiga olmaydi.
Texnikalar 
Genotiplashning hozirgi usullari orasida genomik DNKning chegaralangan 
fragment uzunligi polimorfizmini identifikatsiyalash (RFLPI), genomik DNKning 
tasodifiy kuchaytirilgan polimorfizmini aniqlash (RAPD), kuchaytirilgan fragment 
uzunligi polimorfizmini aniqlash (AFLPD), polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR), 
DNK sekvensiyasi, allelga xos oligonotidlar kiradi. (ASO) zondlari va DNK 
mikromassivlari yoki boncuklariga hibridizatsiya. Genotiplash kasallik bilan 
bog'liq genlar va gen variantlarini tadqiq qilishda muhim ahamiyatga ega. Hozirgi 
texnologik cheklovlar tufayli deyarli barcha genotiplash qisman. Ya'ni, (epi) GBS 
(Sequencing by genotyping) yoki RADseq kabi individual genotipning faqat kichik 
bir qismi aniqlanadi. Yangi ommaviy sekvensiya texnologiyalari kelajakda butun 
genom genotipini (yoki butun genom ketma-ketligini) ta'minlashga va'da beradi. 
Genotiplash odamlarning keng doirasiga, shu jumladan mikroorganizmlarga 
ham tegishli. Masalan, viruslar va bakteriyalar genotiplanishi mumkin. Ushbu 
kontekstda genotiplash epidemiyalarning kelib chiqishini aniqlash orqali 
patogenlarning tarqalishini nazorat qilishda yordam berishi mumkin. Bu soha 
ko'pincha molekulyar epidemiologiya yoki sud mikrobiologiyasi deb ataladi.
Axloqiy tashvishlar 
Odamlarni genotiplashning axloqiy muammolari muhokama mavzusi bo'ldi. 
Genotiplash texnologiyalarining yuksalishi odamlarning katta populyatsiyasini 
irsiy kasalliklar va kasalliklarga moyilliklarini tekshirish imkonini beradi. 

8 
Aholining keng tarqalgan genotipining afzalliklari rozilik va keng qamrovli 

skriningning umumiy foydasi bo'yicha axloqiy tashvishlar bilan bahslashdi. 
Genotiplash odamning kasallik rivojlanishiga moyilligini oshiradigan 
mutatsiyalarni aniqlaydi, lekin ko'p hollarda kasallikning rivojlanishi 
kafolatlanmaydi, bu psixologik zarar etkazishi mumkin. Diskriminatsiya 
genotiplash orqali aniqlangan turli xil genetik belgilardan kelib chiqishi mumkin, 
masalan, professional sportdagi sportning afzalliklari yoki kamchiliklari yoki 
hayotning keyingi davrida kasallikning rivojlanish xavfi. Genotiplash bilan bog'liq 
axloqiy muammolarning aksariyati ma'lumotlarning mavjudligidan kelib chiqadi, 
chunki kim turli kontekstlarda shaxsning genotipiga kirishi mumkin.
Sil kasalligi 
Genotiplash tibbiyot sohasida sil (sil) tarqalishini aniqlash va nazorat qilish 
uchun qo'llaniladi. Dastlab, genotiplash faqat sil kasalligining tarqalishini 
tasdiqlash uchun ishlatilgan; ammo genotiplash texnologiyasining evolyutsiyasi 
bilan u endi ko'proq narsani qila oladi. Genotiplash texnologiyasidagi yutuqlar sil 
kasalligining ko'p holatlari, shu jumladan bitta xonadonda yashovchi kasallangan 
odamlarning aslida bog'lanmaganligini tushunishga olib keldi.[6] Bu transmissiya 
dinamikasini tushunish uchun universal genotipning shakllanishiga sabab bo'ldi. 
Umumjahon genotiplash ijtimoiy-epidemiologik omillar kabi narsalarga 
asoslangan murakkab uzatish dinamikasini aniqladi. Bu polimeraza zanjiri 
reaktsiyalaridan (PCR) foydalanishga olib keldi, bu esa silni tezroq aniqlash 
imkonini berdi.