Qayd raqami

Edvarde sindromi (kasalligi) - 18-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Edvarde aniqlagan.
Patau kasalligi - 13-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi.
Klaynfelter kasalligi - Klaynfelter ismli olim aniqlagan.
Yuqorida qayd etilgan xromasoma nasl kasalliklarida homilaning tana tuzilishida, ayrim to`qima-a`zolarining tuzilishida, shaklida, funksiyasida jiddiy nuqsonlar bo`ladi.Shu bois xromasoma nasl kasalligi bilan tug`ilgan chaqaloqning tashqi qiyofasidayoq bu o`ta og`ir xastalikning belgilari namoyon bo`ladi.
Xromasoma nasl kasalliklariga misol sifatida quyida Daun kasalligining belgilari bayon etiladi.
Daun kasalligi.Kasallikni Langdon Daun aniqlagan. Ma`lumki, odam tanasi hujayralari yadrosidagi 46 ta xromasomaning 23 tasi onadan, 23 tasi otadan berilgan. Shulardan 21-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida Daun kasalligi yuzaga keladi. Mutatsiyaga uchragan xromasoma erkak yoki ayolning oldingi avloddan berilgan bo`lib, uning o`zida kasallikni namoyon qilmagan, ya`ni mutatsiyalangan xromasoma yashirin-nofaol saqlangan bo`lishi mumkin. Mazkur mutatsiyalangan xromasomaning homilaga berilishi, unda Daun kasalligini yuzaga keltiradi.
Ilmiy ma`lumotlardan ma`lum bo`lishicha Daun kasalligi bilan tug`ilgan homila (chaqaloqning) otasi yoki onasiga ularning oldingi avlodidan mutatsiyalangan xromasoma berilmagan bo`lsa ham, yuqorida bayon etilganidek, mazkur erkak yoki ayolning jinsiy hujayrasi, uning yashah jarayonida tashqi muhitning zararli ta`sirlari natijasida mutatsiyaga uchrashi mumkin.Mutatsiyalangan xromasomani o`zida saqlagan ayol yoki erkak jinsiy hujayrasi urug`lansa, paydo bo`lgan yangi hujayra (homilaning) birinchi marta bo`linishida, ikkiga bo`lingan homila hujayrasining birida 47 ta, ikkinchisida 45 ta xromasoma bo`lishi natijasida Daun kasalligi yuzaga keladi. Bunday holat ko`pincha yoshi 40 dan o`tgan ayol homilasida ro`y berishi aniqlangan. Chunki, yoshi o`tgan ayol tuxumdoni ko`p marta yallig`lanishi, turli xil kimyoviy moddalarda zaharlanishi tufayli unda ishlab chiqariladigan tuxum hujayralarining xromasomalari mutatsiyaga uchragan bo`ladi. Shu bois ayolning tug`ish yoshi 20-30 oralig`ida, ko`pi bilan 35 yoshgacha bo`lishi tavsiya etiladi.
Demak, Daun kasalligining sababi erkak va ayolga ota-bobo, ona-momolaridan (avlodidan) mutatsiyaga uchragan 21-xromasomaning berilishi bilan bog`liq bo`lishidan tashqari, yoshi ulg`aygan ayolning hayoti jarayonida uning jinsiy hujayrasi yadrosidagi xromasomasning tashqi muhitning turli xil zararli ta`sirlarida mutatsiyaga uchrashi natijasida, ayol tuxum yo`lida paydo bo`lgan yangi hujayra (homila) ning birinchi bo`linishida, xromasomalar sonini ikkita bo`lingan hujayralarga noto`g`ri taqsimlanishi (ya`ni birida 47 ta, birida 45 ta bo`lishi) bilan ham bog`liq.
Daun kasalligining belgilari. Kasallik belgilari bolaning chaqaloqlik davridayoq namoyon bo`ladi. Chaqaloqning vazni normaga nisbatan kam, boshi yapaloq, ensasi yassi, chakkasi bo‘rtgan, burni kichik, burnining orqa tomoni pachoqlashgan, ko‘zlari kichik va qiya joylashgan, tili katta, uning uchi og‘zidan chiqib turadi. Harakati sust, tovushi bo`g`iq.O`tirishi, tik turishi, yurishi normaga nisbatan ancha kechikadi.Nutqi va aqliy qobiliyati rivojlanmaydi. U kuchsiz, quvvatsiz bo`lgani uchun gripp, nafas olish, ovqat hazm qilish a`zolarining turli xil kasalliklariga beriluvchan bo`ladi.Aksariyat hollarda kichik yoshidayoq bu kasalliklardan nobud bo`ladi.Tirik qolganida ham u psixik va jismoniy nogiron bo`ladi.
Genetik nasl kasalliklari haqida umumiy tushuncha.
Genetik nasl kasalliklarida, xromasoma nasl kasalliklaridan farqli ularoq, homila tanasining tuzilishi va shakli deyarli normal bo`ladi.Shu bois, chaqaloqning tashqi qiyofasi bo`yicha unda nasl kasalligi borligini aniqlab bo`lmaydi.
Genetik nasl kasalliklarida odam organizmining qaysidir to`qima va a`zosi funksiyasini, qaysidir modda almashinuvini normal bo`lishini ta`minlaydigan fermentning sintez qilinishini boshqaradigan gen mutatsiyaga uchragan (kasallangan) bo`ladi.
Jahon sog`liqni saqlash tashkilotining ma`lumotiga ko`ra dunyo mamlakatlarida chaqaloqlarning 4-6 foizi genetik kasalliklar bilan tug`ilmoqda.
Jahondagi bolalar shifoxonalari hamda psixonevrologiya, endokrinologiya, gematologiya, ko`z, LOR, jarrohlik, urologiya, nefralogiya, gepatologiya, gastroenterologiya, kardiologiya va boshqa tor mutaxassislikdagi shifoxonalarda bolalarga ajratilgan o`rinlarning 20-25 foizi nasl kasalliklari, asosan genetik kasalliklar bilan xastalangan bolalarga band. Chunki, ularning ko`pchiligi har yilning bir necha haftalari va oylar davomida hayotini shifoxonada o`tkazadi.
Genetik nasl kasalliklarning turlari.
Genetik nasl kasalliklar ikki guruhga bo`linadi: